| α1-抗胰蛋白酶缺乏症 Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) | 疾病/病理状态 | 活动后呼吸困难、喘息与慢性咳嗽、肺气肿或支气管扩张、新生儿胆汁淤积或成人肝纤维化、呼吸衰竭或肝硬化 | 进行性；CT肺密度下降、肺功能与急性加重、肝纤维化分期、肝硬化与肝细胞癌 | 患者人数 5000-10000人（2023，GeneReviews汇总的已识别SERPINA1致病变异人群，不代表真实患病总量，估算） | — |
| AAV基因治疗免疫风险预防 Prevention of Immune Responses to AAV Gene Therapy | 独立临床场景 | 预存抗AAV抗体导致无法给药或转导不足、肝酶升高与急性肝损伤、血小板减少、补体激活与血栓性微血管病、细胞免疫导致转基因表达丢失 | 不适用；完成一次性AAV给药、维持转基因表达、避免严重肝损伤和血栓性微血管病、降低免疫抑制相关感染 | 治疗/服务人群 144例（2018-2025，ELEVIDYS标签支持的3项对照研究儿科患者，研究） | — |
| 失神癫痫 Absence epilepsy | 疾病/病理状态 | 突发短暂意识中断、凝视与活动停止、眼睑抽动或轻微自动症、发作后迅速恢复 | 发作性；临床与脑电无发作、注意力和学习表现、全面强直阵挛发作、长期抗发作药物治疗 | — | — |
| 贲门失弛缓症 Achalasia | 疾病/病理状态 | 固体和液体进行性吞咽困难、未消化食物反流、胸痛与夜间咳嗽、体重下降或营养不良、误吸与吸入性肺炎 | 进行性；Eckardt症状评分下降、食管客观排空改善、无需再次干预、术后胃食管反流 | 患病率 162.1例/10万人（2007-2015，Medicare 20%样本、65岁及以上人群，研究） | — |
| 软骨发育不全 Achondroplasia (ACH) | 疾病/病理状态 | 不成比例矮小与近端肢体短缩、大头、额部突出与中面部发育不足、婴幼儿肌张力低和运动发育迟缓、睡眠呼吸障碍、中耳功能障碍与听力损失、脊柱管狭窄、脊柱后凸与下肢弯曲 | 慢性；年化生长速率与最终成人身高、身体比例与日常功能、枕骨大孔或脊髓压迫、睡眠、听力与神经系统并发症 | — | — |
| 鲍曼不动杆菌复合群感染 Acinetobacter Baumannii-Calcoaceticus Complex Infection (ABC Infection) | 疾病/病理状态 | 发热和脓性分泌物、新发肺浸润和氧合恶化、菌血症和脓毒症、伤口或烧伤感染、导管或器械相关感染 | 急性；28日全因死亡、临床治愈、病原清除、感染源控制 | 患者人数 7500人（2020，CDC对碳青霉烯耐药鲍曼不动杆菌感染的全国威胁估计，估算） | — |
| 寻常痤疮 Acne Vulgaris | 疾病/病理状态 | 开放性与闭合性粉刺、炎性丘疹和脓疱、结节或囊肿、炎症后红斑或色素沉着、永久性瘢痕和心理社会影响 | 慢性；IGA清除或几乎清除、炎性与非炎性皮损减少、预防永久性瘢痕、改善生活质量 | 患者人数 50000000人/年（现行公开估计，AAD疾病负担估计，不是近期全国皮肤查体调查，估算） | 患病率 50.2%（1996-2016，7至17岁中小学生研究的合并估计，研究） |
| 肢端肥大症 Acromegaly | 疾病/病理状态 | 手足进行性增大、面容和口腔结构改变、头痛或视野缺损、多汗和皮肤增厚、睡眠呼吸暂停、心血管/代谢/骨关节并发症 | 进行性；年龄校正IGF-1正常化、垂体肿瘤切除或稳定、症状和生活质量改善、心血管/代谢/呼吸并发症控制 | — | — |
| 活化PI3Kδ综合征 Activated PI3K-delta Syndrome (APDS) | 疾病/病理状态 | 反复鼻窦肺感染、淋巴结和脾脏增大、慢性疱疹病毒感染、自身免疫性细胞减少、肠病和生长迟缓、支气管扩张 | 慢性；减少严重和反复感染、预防或延缓支气管扩张、控制淋巴增殖和自身免疫并发症、减少免疫球蛋白和抗感染治疗负担 | — | — |
| 急性细菌性皮肤及皮肤结构感染 Acute Bacterial Skin and Skin Structure Infection (ABSSSI) | 疾病/病理状态 | 急性扩大的红斑和肿胀、局部温热与疼痛、脓液或皮肤脓肿、伤口感染、发热和全身炎症 | 急性；48至72小时早期病灶反应、临床治愈、充分引流或清创、避免坏死性感染和脓毒症 | 发病率 77.5例/1000人年（2010-2020，Optum商业保险和Medicare Advantage理赔定义的广义皮肤软组织感染，非严格ABSSSI，估算） | — |
| 急性缺血性脑梗死 Acute Ischemic Stroke (AIS) | 疾病/病理状态 | 突发单侧面部或肢体无力麻木、言语或理解障碍、视力或视野障碍、平衡障碍和共济失调、意识障碍 | 急性；90天改良Rankin量表分布、90天功能独立、症状性颅内出血、成功再灌注 | — | 年新发病例 2772053人（2021，中国卒中防治报告引用GBD 2021的缺血性卒中模型估计，估算） |
| 急性冠脉综合征 Acute Coronary Syndrome (ACS) | 疾病/病理状态 | 胸骨后压迫或紧缩感、疼痛放射至手臂肩背或下颌、出汗恶心和呼吸困难、晕厥或非典型乏力、心律失常心脏骤停或心源性休克 | 急性；心血管死亡、再发心肌梗死、卒中、支架血栓 | 患者人数 805000人/年（2023统计更新，美国年度首次与复发心肌梗死估计；不含不稳定心绞痛，估算） | 发病率 87.6例/10万人（2023，中国30省区262个监测点18岁及以上居民的急性心肌梗死粗发病率；AMI仅为ACS子集，登记） |
| 急性肝卟啉病 Acute Hepatic Porphyria (AHP) | 疾病/病理状态 | 无腹膜刺激征的剧烈弥漫性腹痛、恶心呕吐与便秘、心动过速与高血压、低钠血症与癫痫、运动神经病变与肌无力、焦虑意识障碍等神经精神症状 | 发作性；需住院急诊或静脉血红素的年化发作率、静脉血红素使用天数、运动神经病变、呼吸肌麻痹 | — | 发病率 0.03-0.08例/百万人年（2011-2020，河北省32家三级甲等综合医院住院新诊断AIP；地区诊断率而非全国真实发病率，研究） |
| 急性肝衰竭 Acute Liver Failure (ALF) | 疾病/病理状态 | 急性肝损伤与黄疸、INR升高、意识行为改变与肝性脑病、低血糖、脑水肿与颅内高压、急性肾损伤或多器官衰竭 | 急性；21或28天无移植生存、总生存、紧急肝移植、脑水肿与脑疝 | 患者人数 2000-3000人/年（2023指南估计，美国年度ALF量级，不是某种病因或接受移植人数，估算） | — |
| 慢加急性肝衰竭 Acute-on-Chronic Liver Failure (ACLF) | 疾病/病理状态 | 进行性黄疸与凝血障碍、腹水或消化道出血、肝性脑病、细菌感染、急性肾损伤、循环或呼吸衰竭 | 急性；28天死亡或无移植死亡、90天死亡或无移植死亡、器官衰竭数量与逆转、ICU与器官支持 | 患病率 26.4%（2004-2014，美国VA 127家医院住院失代偿肝硬化患者中的入院ACLF比例，男性退伍军人为主，研究） | 患病率 16.0-38.5%（中国前瞻性多中心，同一5288例慢性肝病急性恶化患者按CLIF或COSSH定义的识别比例，不能当作人口患病率，研究） |
| 急性重度高血压 Acute Severe Hypertension (ASH) | 疾病/病理状态 | 可无症状的严重血压升高、头痛或视力变化、胸痛、呼吸困难或肺水肿、意识改变或局灶神经缺损、急性肾损伤 | 急性；急性靶器官损伤、低灌注或过度降压伤害、ICU与静脉治疗、卒中或急性冠脉综合征 | 患者人数 176769人/年（2013，NEDS定义的高血压急症急诊就诊事件，非独立患者或全部重度血压读数，研究） | — |
| 常染色体显性低钙血症1型 Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1 (ADH1) | 疾病/病理状态 | 感觉异常与肌肉痉挛、手足搐搦、癫痫或喉痉挛、低血钙伴不恰当低PTH、高尿钙、肾结石或肾钙质沉着、低镁及部分患者Bartter样盐丢失 | 慢性；症状性低钙事件、高尿钙与肾脏钙负荷、肾功能损害、颅内钙化和神经系统负担 | 患病率 3.9例/10万人（DiscovEHR 2019，单一医疗系统51289份外显子组中识别2例，非美国全国人群患病率，研究） | 患者人数 13例（2026单中心研究，210例儿童期起病甲旁减转诊病例中的基因与功能确诊ADH1，非中国患者规模，研究） |
| 注意缺陷多动障碍 Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) | 疾病/病理状态 | 持续不注意与执行功能困难、多动或内在躁动、冲动与抑制控制困难、跨学校、工作、家庭或社交场景的功能损害、焦虑抑郁、学习、抽动、睡眠或物质使用共病 | 慢性；学业和职业功能受损、家庭与社交关系负担、驾驶和意外风险、精神及神经发育共病负担 | 诊断率 11.7%（2024，3至17岁儿童；全国儿童健康调查家长报告，约700万人；已诊断口径，全国） | 患病率 6.4%（数据始于2014年、2025年发表，73992名6至16岁普通在校学生；五地普通学校；两阶段筛查与精神科确认；未收集治疗数据，研究） |
| 常染色体显性多囊肾病 Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) | 疾病/病理状态 | 腰腹部疼痛或胀痛、肉眼或镜下血尿、早发高血压、反复尿路或囊肿感染、肾结石、多囊肝及其他肾外表现 | 慢性；进行性慢性肾病、肾衰竭与透析或肾移植、反复感染、结石、出血和慢性疼痛、症状性多囊肝负担 | 患病率 4.3每万人（2013-2015，全国门诊调查与终末期肾病数据间接估算；已诊断口径，估算） | 患者人数 1250000例（2020中国指南，按每2500至1000人1例的范围结合人口估算；不是全国确诊调查，估算） |
| 非典型溶血性尿毒症综合征 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) | 疾病/病理状态 | 微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤、高血压、血尿或蛋白尿、肾外器官损伤 | 多变；透析依赖、慢性肾脏病、终末期肾病、TMA复发 | — | — |
| 原发性轻链淀粉样变 AL Amyloidosis (Primary Systemic Amyloidosis) | 疾病/病理状态 | 活动后气促、下肢水肿、肝脾肿大、周围神经病变、蛋白尿或肾功能损害 | — | — | — |
| Alagille 综合征 Alagille Syndrome (ALGS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 系统性间变性大细胞淋巴瘤 Systemic Anaplastic Large Cell Lymphoma (sALCL) | 疾病/病理状态 | 快速增大的无痛性淋巴结、发热、盗汗和体重下降、皮肤、骨、软组织、肺或肝等结外受累、乏力和体能下降 | 进行性；完全缓解、复发或难治、造血干细胞移植、淋巴瘤相关死亡 | 发病率 0.2每10万人年（2007-2016，SEER旧形态学编码的T细胞或null细胞型ALCL；不能精确对应当前ALK分型，登记） | 发病率 0.042每10万人年（2015-2018，北京癌症登记；未按ALK状态拆分，不代表全国，登记） |
| 酒精相关性肝病 Alcohol-Associated Liver Disease | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 酒精使用障碍 Alcohol Use Disorder | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| ALK阳性非小细胞肺癌 ALK-Positive Non-Small Cell Lung Cancer (ALK+ NSCLC) | 疾病/病理状态 | 咳嗽加重、胸痛、咯血、呼吸困难、声音嘶哑、体重下降 | 进行性；PFS、OS、CNS 进展、颅内 ORR | — | — |
| 急性淋巴细胞白血病 Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) | 疾病/病理状态 | 贫血与气短、发热与感染、瘀斑与出血、淋巴结与肝脾肿大、骨痛（儿童多见）、中枢神经系统浸润相关神经症状 | 急性；完全缓解、可测量残留病阴性、可测量残留病阳性、复发或原发难治 | 发病率 1.9每10万人年（2019-2023，全人群；年龄标化，登记） | — |
| 过敏性鼻炎 Allergic Rhinitis (AR) | 疾病/病理状态 | 鼻痒、阵发性喷嚏、清水样鼻涕、鼻塞，常伴眼痒 | 发作性 | 患病率约15-20%(待核实) | 成人患病率约17%(数亿人,待核实) |
| 斑秃 Alopecia Areata | 疾病/病理状态 | 斑片状脱发、全头皮脱发、全身毛发脱落、甲凹陷点、焦虑抑郁 | 可自发再生-反复发作-持续恶化；毛发脱失、心理社会功能损害 | — | — |
| α1-抗胰蛋白酶相关肝病 Alpha1 Antitrypsin Related Liver Disease | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Alport综合征 Alport Syndrome (AS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) | 疾病/病理状态 | 进行性不对称肢体无力和肌萎缩、肌束颤动、痉挛及腱反射亢进、构音和吞咽困难、呼吸肌无力、部分患者认知或行为改变 | 进行性；行走和上肢功能丧失、言语与吞咽能力丧失、营养不良和误吸、依赖无创或有创通气 | 发病率 1.44每10万人年（2012-2019，National ALS Registry，登记） | 发病率 1.62每10万人年（2016，城镇基本医保覆盖人群；按2010年人口普查标化，研究） |
| 阿尔茨海默病 Alzheimer's Disease (AD) | 疾病/病理状态 | 进行性近事记忆下降、执行与语言功能下降、定向障碍、行为精神症状、日常生活依赖 | 进行性；认知与功能持续下降、照护依赖、吞咽与活动障碍、感染及死亡 | 患者人数 7400000人（2026，65岁及以上；临床AD痴呆，非生物标志物确认，估算） | 患者人数 9830000人（2015-2018，60岁及以上；AD，全国横断面调查推算，研究） |
| 阿尔茨海默病痴呆相关激越 (AD 痴呆激越) Agitation Associated with Alzheimer's Dementia | 疾病/病理状态 | 过度运动活动、言语攻击、躯体攻击、抗拒照护 | 多变；患者或他人受伤、急诊或住院、照护者负担、机构照护 | 患病率 44.6%（2008–2015年，社区居住AD或痴呆患者；EHR激越证据算法，n=320886，研究） | 患病率 3.48%（检索截至2023年，老年人；仅作AD母病分母，不是激越比例；105项研究、626276人，研究） |
| 阿尔茨海默病精神病 Alzheimer's Disease Psychosis (ADP) | 疾病/病理状态 | 被害或偷窃妄想、误认妄想、视觉或听觉幻觉、恐惧与拒绝照护 | 多变；精神病性症状持续或复发、功能与照护负担增加、机构化、住院或救援用药 | — | — |
| 急性髓系白血病 Acute Myeloid Leukemia (AML) | 疾病/病理状态 | 乏力与气短、发热与感染、瘀斑与出血、白细胞淤滞相关呼吸或神经症状 | 急性；完全缓解、可测量残留病、复发或原发难治、异基因造血干细胞移植 | 发病率 4.4每10万人年（2019–2023，全人群；年龄标化，登记） | 发病率 1.25每10万人年（2021（GBD 2021年龄标化模型），全人群，估算） |
| 阿米巴病 Amoebiasis | 疾病/病理状态 | 无症状肠腔感染、腹泻与腹痛、黏液血便、发热、右上腹痛、肝脓肿 | 多变；持续排囊与传播、暴发性结肠炎与肠穿孔、阿米巴肝脓肿、脓肿破裂及胸腹腔或心包并发症 | — | 发病率 0.06per 100000（2019，中国大陆法定报告阿米巴痢疾病例，全国） |
| 厌氧菌感染 Anaerobic Bacterial Infection | 疾病/病理状态 | 局部疼痛与肿胀、脏腔或深部脏肿、脓性分泌物、组织坏死或积气、发热与全身中毒表现 | 多变；感染源控制后治愈、持续或复发性脏肿、菌血症与脓毒症、组织缺损或截肢 | — | — |
| I型超敏反应（速发型过敏） Type I Hypersensitivity (Immediate Allergy, Including Anaphylaxis) | 疾病/病理状态 | — | 急救后症状缓解、双相反应导致症状再次出现、呼吸或循环衰竭 | — | — |
| ANCA 相关性血管炎 ANCA-Associated Vasculitis (AAV) | 疾病/病理状态 | 坏死性小血管炎、寡免疫复合物坏死性新月体肾小球肾炎、肺毛细血管炎/肺泡出血、鼻窦/上气道肉芽肿、周围神经病、紫癜 | 慢性-复发-缓解交替；BVAS缓解、持续缓解、复发、终末期肾病 | — | — |
| 雄激素性脱发 Androgenetic Alopecia (AGA) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 麻醉与镇痛临床场景 Anesthesia and Analgesia Clinical Settings | 独立临床场景 | 手术或操作期间的意识与应激控制、维持呼吸循环与体温稳定、术后急性疼痛控制、安全苏醒与功能恢复 | 不适用；安全完成手术或操作、呼吸循环稳定、充分镇痛并减少阿片暴露、按计划苏醒、下床与出院 | 年手术/操作量 1440万例（2018，住院期间OR操作，不含日间手术，估算） | — |
| 心绞痛 Angina Pectoris (AP) | 疾病/病理状态 | 阵发性胸骨后压榨样疼痛/紧缩感，可放射至左肩/左臂/下颌/上腹；持续 2–10 分钟 | 发作性 | 美国年新发 ~50 万；患病 ~900 万（AHA 2024） | 中国患病 ~1000 万（中国心血管健康与疾病报告 2023） |
| 血管角化瘤 Angiokeratoma | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 血管肉瘤 Angiosarcoma | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 强直性脊柱炎 Ankylosing Spondylitis (AS; radiographic axial spondyloarthritis) | 疾病/病理状态 | 炎性腰背痛与晨僵、骶髂关节与脊柱疼痛、附着点炎、外周关节炎与髋关节受累、急性前葡萄膜炎、炎症性肠病或银屑病等关节外表现 | 慢性；症状与功能改善、ASDAS 或 BASDAI 低活动、ASAS40 应答、MRI 炎症消退 | 患病率 0.2-0.3诊断编码口径（2010-2020，全人群、仅已确诊，登记） | 患病率 0.29居民（2019（11 项研究、122 558 人荟萃），全人群，荟萃） |
| 炭疽 Anthrax | 疾病/病理状态 | 因入侵途径而异；可见无痛黑痂、胸痛呼吸困难、胃肠道症状、脑膜炎或休克 | 未治疗可进展为全身感染；吸入性和脑膜炎型死亡风险最高 | — | — |
| 抗生素相关性腹泻 Antibiotic-Associated Diarrhea (AAD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 抗合成酶综合征 Antisynthetase Syndrome (ASyS) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| APOL1 介导肾病 APOL1-Mediated Kidney Disease (AMKD) | 疾病/病理状态 | 蛋白尿/白蛋白尿、进行性eGFR下降、高血压、水肿（显著蛋白尿时）、晚期CKD症状 | 慢性进行性、外显率不完全；感染或高干扰素状态可触发快速进展表型；肾功能持续下降、肾衰竭、透析、肾移植 | APOL1高风险基因型频率 10–15%（截至2025年综合，非裔美国人，G1/G1、G1/G2或G2/G2；基因型频率，非AMKD患病率） | — |
| 急性呼吸窘迫综合征 Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS) | 疾病/病理状态 | 急性低氧血症、双肺浸润、呼吸窘迫、需机械通气 | 急性 | 占ICU 10.4%;机械通气23.4%(LUNG SAFE) | 占ICU ~10%;总体病死30-40% |
| 动脉粥样硬化性心血管疾病 Atherosclerotic Cardiovascular Disease (ASCVD) | 疾病/病理状态 | 心绞痛、急性冠脉综合征、心肌梗死、缺血性卒中、间歇性跛行、静息痛 | 慢性进展伴急性事件；主要心血管事件、心血管死亡、非致死性心肌梗死、非致死性卒中 | ASCVD 患者数 26000000例（2023，全人群，公司估算） | CVD 现患人数 330000000例（2023（中国心血管健康与疾病报告），全人群，估算） |
| 侵袭性曲霉病 Invasive Aspergillosis (IA) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 哮喘 Asthma | 疾病/病理状态 | 反复喘息、气促、胸闷、慢性咳嗽、夜间或清晨症状加重、急性发作需 OCS/急诊/住院 | 复发性；年化哮喘急性发作率 AAER、首次发作时间、OCS 暴露与节约、急诊或住院 | 患病率 7.7居民（2021 NHIS（PCD Pate 2024），全人群，登记） | — |
| 特应性皮炎 Atopic Dermatitis (AD) | 疾病/病理状态 | 慢性剧烈瘙痒、湿疹样皮损与皮肤干燥、屈侧或面颈苔藓样变、睡眠中断与情绪/认知负担、金黄色葡萄球菌定植或疱疹性湿疹、复发-缓解交替病程 | 复发性；EASI-75 或 EASI-90 应答、IGA 0/1 或 vIGA-AD 0/1、峰值瘙痒 NRS 下降 ≥4 分、睡眠和生活质量改善 | — | — |
| 心房颤动 Atrial Fibrillation (AF) | 疾病/病理状态 | 心悸、气促、乏力、头晕、无症状、卒中 | 发作性→进行性；卒中、心衰、死亡 | — | — |
| 转甲状腺素蛋白淀粉样变 Transthyretin Amyloidosis (ATTR) | 疾病/病理状态 | 进行性心力衰竭、多发性周围神经病、心律失常、自主神经障碍、直立性低血压、感觉运动神经病变 | 进行性；全因死亡与心血管住院复合终点、6MWD 距离、KCCQ-OS 生活质量评分、NIS+7 神经病变评分 | — | — |
| ATTR心肌病 Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM) | 疾病/病理状态 | 活动后气促、乏力和运动耐量下降、外周水肿、心室壁增厚和舒张功能障碍、房颤或传导阻滞、双侧腕管综合征等心外红旗 | 进行性；全因死亡、心血管死亡、心血管住院或紧急心衰就诊、6分钟步行距离 | 诊断患病率 41.1例/百万人（2022，全人群，窄定义ATTR-CM（电子病历与理赔）） | — |
| 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病 Hereditary Transthyretin Amyloidosis with Polyneuropathy (ATTRv-PN) | 疾病/病理状态 | 长度依赖性感觉异常或神经病理性疼痛、进行性感觉运动性轴索神经病、直立性低血压等自主神经功能障碍、胃肠动力障碍与体重下降、双侧腕管综合征、心肌病等混合器官受累 | 进行性；Coutinho或mPND功能分期进展、NIS或mNIS+7神经缺损变化、行走辅助、轮椅或卧床、Norfolk QoL-DN生活质量 | — | 模型估计患者数 2000例（2022年综述所引模型，ATTRv-PN患者，范围435–10134例；非全国人群筛查或登记观察值） |
| 孤独症谱系障碍 Autism Spectrum Disorder (ASD) | 疾病/病理状态 | 社交沟通障碍、非语言沟通障碍、受限重复行为、坚持同一性、狭窄强烈兴趣、感觉反应异常 | — | — | — |
| 自身免疫性疾病 Autoimmune Disease | 疾病/病理状态 | 随受累器官而异,常见疲乏、疼痛、皮疹、关节炎和器官功能损伤 | 多数慢性复发并需长期免疫调节,器官损伤、感染和治疗毒性共同决定预后 | NIH 2026引用约2350万至5000万人,范围取决于纳入疾病数和定义 | 缺乏覆盖全部自身免疫病的统一全国估计,应按具体疾病测算 |
| 自身免疫性肝炎 Autoimmune Hepatitis (AIH) | 疾病/病理状态 | 乏力、关节痛、黄疸、右上腹不适、恶心食欲下降、深色尿 | 慢性进行性-可缓解但易复发；生化缓解率（ALT/AST + IgG 正常化）、组织学缓解（界面性肝炎消失）、复发率（停药或减量后）、肝硬化进展率 | — | — |
| 自身免疫性肺泡蛋白沉积症 Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis (aPAP) | 疾病/病理状态 | 活动后呼吸困难、咳嗽、乏力、运动耐量下降、低氧血症 | — | — | — |
| 常染色体显性视神经萎缩 Autosomal dominant optic atrophy | 疾病/病理状态 | 儿童期起病的双侧进行性中心视力下降、色觉异常和中心/中心盲点 | 缓慢进展且严重度差异大；部分患者法定盲，约20%可有听力/神经系统ADOA-plus表现 | 患病率约1/10,000至1/35,000（地区估计；非美国专属） | 缺乏可靠全国人群估计 |
| 常染色体隐性Bestrophin病 Autosomal Recessive Bestrophinopathy (ARB) | 疾病/病理状态 | 双眼视网膜下沉积与积液、远视、中心视力下降，部分合并青光眼或CNV | 通常早发且较BVMD严重，可进展至视网膜下纤维化和重度视损 | — | — |
| 细菌感染 Bacterial Infection | 疾病/病理状态 | 因感染部位而异,可出现发热和局部炎症,重症可进展为脓毒症 | 取决于感染灶控制、宿主状态和抗菌药敏感性,耐药和脓毒症增加死亡风险 | — | — |
| 细菌性呼吸道感染 Bacterial Respiratory Tract Infection | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| BAG3相关扩张型心肌病 BAG3-related Dilated Cardiomyopathy (DCM1HH) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Bardet-Biedl 综合征 Bardet-Biedl Syndrome (BBS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 基底细胞癌 Skin Basal Cell Carcinoma (BCC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Becker 肌营养不良 Becker Muscular Dystrophy (BMD) | 疾病/病理状态 | 进行性近端肌无力、腓肠肌假性肥大、心肌病、运动不耐受 | 慢性进行性，存活至中年或更长，心血管并发症为主要死因 | ~1/18,000-30,000 男婴活产 | 待核实（推测 ~1-2/10万） |
| Best卵黄样黄斑营养不良 Best Vitelliform Macular Dystrophy (BVMD) | 疾病/病理状态 | 黄斑卵黄样沉积、中心视力下降、视物变形，部分发生脉络膜新生血管 | 多为缓慢进展；病灶可由卵黄样期进展至萎缩或瘢痕 | — | — |
| β地中海贫血 Beta-Thalassemia | 疾病/病理状态 | 慢性溶血性贫血、无效造血、骨髓扩张致面部骨骼畸形、肝脾肿大、输血依赖、铁过载致心力衰竭 | 慢性-进行性；输血独立性 TI、总血红蛋白水平、HbF 比例、血清铁蛋白 | — | — |
| 胆汁酸合成障碍 Bile Acid Synthesis Defect (BASD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 胆道闭锁 Biliary Atresia | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 胆道癌 Biliary Tract Cancer (BTC) | 疾病/病理状态 | 黄疸、瘙痒、右上腹痛、体重下降；早期常无症状 | 多数确诊较晚；可切除者有治愈机会，晚期需分子分型治疗 | — | — |
| 双相障碍 Bipolar Disorder (BD) | 疾病/病理状态 | 躁狂发作、轻躁狂发作、抑郁发作、混合发作、快速循环、认知损害 | 慢性复发性；自杀、心血管代谢综合征、物质滥用共病、认知衰退 | — | — |
| 母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤 Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm (BPDCN) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 骨转移（恶性肿瘤骨转移） Bone Metastasis (Malignant) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肉毒中毒 Botulism | 疾病/病理状态 | 颅神经麻痹起始的对称性下降性弛缓性麻痹，可伴吞咽困难、复视和呼吸衰竭 | 早期抗毒素可阻止进展但不逆转既有麻痹；恢复需数周至数月，约5%患者死亡 | — | — |
| 乳腺癌 Breast Cancer | 疾病/病理状态 | 无痛性乳房肿块、皮肤或乳头改变、乳头溢液、腋窝淋巴结肿大、骨转移、肝转移 | 异质性强；无病生存 DFS/iDFS、总生存 OS、无进展生存 PFS、客观缓解率 ORR | 年新发病例 310720例（2024，女性浸润性，ACS BCFF 2024-2025） | 年新发病例 357200例（2022，女性，中国国家癌症中心 Han 2024） |
| 支气管扩张症 Bronchiectasis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 支气管炎 Bronchitis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 烧伤创面感染 Burn Wound Infection (Burn Infection) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| C3 肾小球病 C3 Glomerulopathy (C3G) | 疾病/病理状态 | 血尿、蛋白尿、肾功能下降、低补体血症 | 约半数10年内进展至ESRD，移植后高复发 | 1-3/百万/年(待核实) | 罕见,数据有限(待核实) |
| 钙化性主动脉瓣狭窄 Calcific Aortic Valve Stenosis (CAVS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Canavan 病 Canavan Disease (CD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 念珠菌病 Candidiasis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 心脏手术相关急性肾损伤 Cardiac Surgery-Associated Acute Kidney Injury (CSA-AKI) | 疾病/病理状态 | 术后肌酐升高、尿量减少、容量与电解质紊乱，轻症可无特异症状 | 急性 | — | — |
| 白内障 Cataract | 疾病/病理状态 | 进行性视糊、眩光、色彩失真、屈光改变 | 手术可治愈；未治可致盲 | 患病率 >50%（≥80岁几乎全员）；手术 ~400万/年 | 患病率 ~60%（≥60岁）；患者 >2亿 |
| 导管相关血流感染 Catheter-Related Bloodstream Infection (CRBSI / CLABSI) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 乳糜泻 Celiac Disease (CD) | 疾病/病理状态 | 慢性腹泻、腹胀或腹痛、体重下降与吸收不良、缺铁性贫血与疲乏、疱疹样皮炎、儿童生长迟缓 | 慢性；症状缓解与营养恢复、十二指肠黏膜愈合、骨质疏松与骨折、难治性乳糜泻 | — | 一般人群血清学阳性率 0.27%（截至2020-12-20研究汇总，一般人群，18项中国研究；95%CI 0.02%–0.71%；不等于临床确诊率） |
| 宫颈癌 Cervical Cancer | 疾病/病理状态 | 接触性或异常阴道出血、阴道排液；晚期可有盆腔痛、尿路或肠道症状 | 早期可通过手术或放化疗治愈，复发转移期预后明显下降 | 年新发病例 13490例（2026，女性，估算） | 年新发病例 150700例（2022，女性，全国） |
| 恰加斯病 Chagas Disease (American Trypanosomiasis) | 疾病/病理状态 | — | 多变 | — | — |
| 腓骨肌萎缩症2S型 Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2S (CMT2S) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 慢性乙型肝炎相关肝纤维化 Chronic Hepatitis B-Associated Liver Fibrosis | 疾病/病理状态 | 早期多无症状；进展后可见乏力、门脉高压和肝功能失代偿 | 慢性 | — | — |
| 化疗诱发恶心呕吐 Chemotherapy-Induced Nausea and Vomiting (CINV) | 疾病/病理状态 | 急性恶心呕吐、延迟性恶心呕吐、预期性恶心呕吐、突破性恶心呕吐、难治性恶心呕吐 | — | — | — |
| 基孔肯雅热 Chikungunya | 疾病/病理状态 | 急性发热、剧烈关节痛、皮疹、肌痛和头痛 | 多数急性期恢复，但部分关节痛持续数月或更久；高龄与多病共存者重症风险较高 | — | — |
| 胆管癌 Cholangiocarcinoma | 疾病/病理状态 | 黄疸、瘙痒、深色尿、浅色便、腹痛、体重下降 | 隐匿进展至晚期；胆道梗阻、转移、死亡 | — | — |
| 霍乱 Cholera | 疾病/病理状态 | 突发大量水样腹泻、呕吐、脱水和电解质紊乱 | 未及时补液可进展为休克和死亡；及时治疗预后显著改善 | — | — |
| 胆固醇酯贮积病 Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) | 疾病/病理状态 | 肝脾肿大、肝纤维化、高 LDL-C、早发动脉粥样硬化 | 30-50岁出现肝/心血管并发症,可活至成人 | ~1/40,000-1/70,000(待核实) | 数据有限 |
| 软骨肉瘤 Chondrosarcoma (CS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 脉络膜转移癌 Choroidal Metastasis | 疾病/病理状态 | 视力下降、视物变形、闪光或飞蚊，部分患者在系统肿瘤随访中无症状发现 | 局部可致视网膜下液和视力丧失；总体生存主要由原发癌及全身转移负荷决定 | — | — |
| 慢性动脉闭塞症 Chronic Arterial Occlusion | 疾病/病理状态 | 间歇性跛行、静息痛、溃疡、坏疽 | 慢性 | PAD 患病 7-12M（可能 >21M），CLTI ~1.3%；65+ 年发病率 100-200/10万 | 中国 PAD 患病率上升，糖尿病加速下肢缺血 |
| 慢性咳嗽 Chronic Cough | 疾病/病理状态 | 持续超过8周的咳嗽、咳嗽诱发呕吐、疲劳或精疲力竭、睡眠中断、说话受限、社交回避 | 慢性；睡眠障碍、尿失禁、肌肉骨骼并发症、社会功能受损 | — | — |
| 慢性肉芽肿病 Chronic granulomatous disease | 疾病/病理状态 | 严重反复细菌/真菌感染、肺炎与脓肿、肉芽肿、炎症性肠病样表现 | 慢性 | — | — |
| 慢性乙型肝炎 Chronic Hepatitis B (CHB) | 疾病/病理状态 | 长期无症状感染、乏力、右上腹不适、食欲下降、黄疸 | 慢性；肝纤维化、肝硬化、肝功能失代偿、肝细胞癌 | — | 慢性HBV感染者数 7000-8000万（~5-6%）（2022，全人群，中国 CHB 防治指南 2022） |
| 慢性特发性便秘 Chronic Idiopathic Constipation (CIC) | 疾病/病理状态 | 排便频率低、硬便或块状便、排便用力、排便不尽、肛门直肠阻塞感、需手法辅助排便 | 慢性 | — | — |
| 慢性诱导性荨麻疹 Chronic Inducible Urticaria (CIndU) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 慢性下腰痛 Chronic Low Back Pain (CLBP) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 慢性偏头痛 Chronic Migraine (CM) | 疾病/病理状态 | 每月头痛日不少于15天、偏头痛样发作、恶心或呕吐、畏光或畏声 | 慢性 | — | — |
| 慢性中性粒细胞减少症 Chronic neutropenia (CN) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 慢性炎症性脱髓鞘多发性神经根神经病 Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP) | 疾病/病理状态 | 对称性四肢近端+远端肌无力、感觉障碍、腱反射消失、可累及脑神经 | 慢性 | 患病率 4-9/10 万 | 患病率约 1-5/10 万(待核实) |
| 顺铂诱导耳毒性 Cisplatin-Induced Ototoxicity (CIO) | 疾病/病理状态 | 双侧高频起始的进行性、不可逆性感音神经性听力损失，可伴耳鸣 | 可向言语频段扩展；儿童可能出现语言、学习、社会和长期职业功能受损 | — | — |
| 慢性肾脏病 Chronic Kidney Disease (CKD) | 疾病/病理状态 | 疲劳、水肿、夜尿、食欲下降、皮肤瘙痒、骨痛 | 慢性；肾衰复合终点、年化 eGFR 斜率、持续 eGFR 下降 40-50%、UACR 变化 | 患病率 37000000例（2023，成人，CDC CKD Surveillance 2026） | 成人 CKD 患病率 10.8%（2012，成人，Zhang 2012 Lancet） |
| CKD 高磷血症 Hyperphosphatemia | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| CKD缺铁性贫血 Iron Deficiency Anemia in Chronic Kidney Disease | 疾病/病理状态 | 乏力、气促、运动耐量下降、心悸及注意力下降 | 可加重CKD贫血、增加ESA需求和输血风险；需区分绝对与功能性缺铁 | — | — |
| 经典型霍奇金淋巴瘤 Classical Hodgkin Lymphoma (cHL) | 疾病/病理状态 | 无痛性淋巴结肿大(颈部/锁骨上>70%)、B症状(发热>38℃/盗汗/6月内体重下降>10%)、瘙痒、疲劳、酒精诱发性淋巴结疼痛(少见)、纵隔肿块(咳嗽/呼吸困难) | 慢性-可治愈；PFS、OS、ORR、CR率 | — | — |
| CLDN18.2+ 胃癌 CLDN18.2-positive Gastric Cancer | 疾病/病理状态 | 上腹痛或上腹不适、早饱与食欲下降、体重下降或营养不良、消化道出血或贫血、进展期梗阻或远处转移相关症状 | 进行性；局部进展或远处转移、无进展生存期、总生存期、体能和营养状态下降 | — | 年新发病例 358700例（2022，全部胃癌，上游全部分期/组织学疾病负担；非CLDN18.2可治疗人数） |
| 透明细胞妇科癌 Clear Cell Gynecologic Cancer (CCGC) | 疾病/病理状态 | 腹胀、盆腔包块、腹水或早饱、异常阴道流血、局部肿块、盆腹痛 | — | — | — |
| 慢性淋巴细胞白血病 Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL/SLL) | 疾病/病理状态 | 无症状淋巴细胞增多(早期)、淋巴结肿大(颈部/腋窝/腹股沟)、肝脾肿大、贫血(骨髓浸润)、血小板减少(出血)、反复感染(低丙种球蛋白血症) | 慢性-不可治愈；PFS、OS、ORR、CR率 | — | — |
| CLN2神经元蜡样脂褐质沉积症 CLN2 disease | 疾病/病理状态 | 癫痫、语言与运动退化、共济失调、视网膜变性和进行性视力丧失 | 经典型幼儿期起病并快速神经退行；中枢酶替代可减缓运动-语言下降但眼部病变仍需管理 | — | — |
| CLN3神经元蜡样脂褐质沉积症 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 3 | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 慢性髓性白血病 Chronic Myeloid Leukemia (CML) | 疾病/病理状态 | 乏力(贫血)、脾大腹胀、白细胞升高、盗汗体重下降、淤滞症状(高白细胞)、加速期/急变期发热骨痛感染出血 | 慢性；完全血液学反应(CHR)、完全细胞遗传学反应(CCyR)、主要分子学反应(MMR/MR3)、深度分子学反应(DMR/MR4/MR4.5) | 发病率 2.1每10万人年（2018-2022，全人群，SEER 登记） | — |
| 可卡因使用障碍 Cocaine Use Disorder | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 冷凝集素病 Cold Agglutinin Disease (CAD) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 结直肠癌 Colorectal Cancer (CRC) | 疾病/病理状态 | 便血、排便习惯改变、缺铁性贫血、腹痛、肠梗阻、体重下降 | adenoma-carcinoma 序列，慢性进行性；DFS/RFS、OS、PFS、ORR | 新发数 ~152,810例/年（2024，全人群，Siegel 2024 CA Cancer J Clin） | 新发数 ~517,100例/年（2022，全人群，Zheng 2024 J Natl Cancer Cent） |
| 寻常疣 Common wart | 疾病/病理状态 | 手指、手背、膝或其他部位粗糙角化丘疹，可疼痛、出血或影响功能与外观 | 由皮肤型HPV感染引起，多数免疫正常者可自行消退但可能持续数年或复发传播 | — | — |
| 社区获得性细菌性肺炎 Community-Acquired Bacterial Pneumonia (CABP) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 补体介导性肾病 Complement-Mediated Kidney Diseases | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 复杂性尿路感染 Complicated Urinary Tract Infection (cUTI) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 尖锐湿疣 (生殖器疣) Condyloma Acuminatum (Genital Warts) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 先天性耳聋 Congenital Deafness | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 先天性凝血因子 VII 缺乏症 Congenital Factor VII Deficiency (FVIID) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 先天性高胰岛素血症 Congenital Hyperinsulinism (CHI) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 结膜炎 Conjunctivitis | 疾病/病理状态 | 眼红、瘙痒、异物感、分泌物、流泪、畏光 | 多变 | 就诊 ~600万/年；过敏性结膜炎患病率 15-40% | 过敏性结膜炎高发，城市发病率持续上升 |
| 避孕（含长效可逆避孕 LARC） Contraception (incl. LARC) | 独立临床场景 | 避免非意愿妊娠、按生育计划延迟或终止避孕、兼顾临床适用性与使用偏好、在需要时同时降低性传播感染风险 | 不适用；避免非意愿妊娠、方法持续使用、及时更换或取出、停用后生育力恢复 | 接种/用药覆盖率 54.3%比例（2022–2023，15–49岁女性当前避孕方法使用，研究） | — |
| 慢性阻塞性肺病 Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) | 疾病/病理状态 | 进行性气促、慢性咳嗽咳痰、急性加重、喘息、胸闷、活动受限 | 慢性进行性；FEV1 年下降率、中重度急性加重年化率、住院率、6MWT | 成人年龄标化患病率 3.8%（~16M 诊断）（2023，成人，CDC NCHS Data Brief 529） | 成人患病率 8.6%（20+）/ 13.7%（40+）（2018，成人，Wang 2018 NEJM 中国肺健康研究） |
| 角膜移植排斥反应 Corneal graft rejection | 疾病/病理状态 | 移植眼红、疼痛、畏光、视力下降及角膜水肿；可出现排斥线或前房炎症 | 早期强化治疗可逆转部分事件，延迟识别可造成不可逆内皮损伤和移植物失败 | — | — |
| 角膜新生血管 Corneal neovascularization | 疾病/病理状态 | 可无症状，也可伴红眼、疼痛、畏光、角膜混浊和视力下降 | 血管和纤维脂质渗出可损害透明度并增加角膜移植排斥风险；早期控制病因更易逆转活动性血管 | — | — |
| 新型冠状病毒感染 COVID-19 | 疾病/病理状态 | 发热、咳嗽、咽痛、乏力、嗅味觉异常、低氧血症 | 急性；症状恢复、住院、机械通气、死亡 | — | — |
| 牛痘 Cowpox | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 中枢性性早熟 Central Precocious Puberty (CPP) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT) | 疾病/病理状态 | 运动或情绪应激诱发晕厥、双向/多形性室速、心脏骤停 | 未识别或控制不佳可致猝死；规范药物与生活管理降低风险但不纠正遗传病因 | — | — |
| 克罗恩病 Crohn's Disease (CD) | 疾病/病理状态 | 腹痛、慢性腹泻、体重下降、乏力、肛周病变、瘘管 | 缓解-复发交替；内镜愈合、临床缓解、无激素缓解、瘘管闭合 | — | — |
| 慢性鼻窦炎伴鼻息肉 Chronic Rhinosinusitis with Nasal Polyps (CRSwNP) | 疾病/病理状态 | 持续鼻塞、嗅觉减退或丧失、鼻分泌物和面部压迫感 | 慢性 | — | — |
| 慢性自发性荨麻疹 Chronic Spontaneous Urticaria (CSU) | 疾病/病理状态 | 反复自发风团、剧烈瘙痒和/或血管性水肿，持续超过6周 | 慢性 | 12个月诊断患病率约0.78%（既有研究口径，待更新） | 公开研究估计患病率约1.29%（调查口径差异大，待更新） |
| 皮肤 T 细胞淋巴瘤 Cutaneous T-Cell Lymphoma (CTCL) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 库欣综合征 Cushing's Syndrome (CS) | 疾病/病理状态 | 向心性肥胖、满月脸、水牛背、紫纹、多毛、月经紊乱 | 慢性-进展性；UFC正常化、血压控制、血糖控制(HbA1c/FPG)、临床综合反应率 | — | — |
| 皮肤型红斑狼疮 Cutaneous Lupus Erythematosus (CLE) | 疾病/病理状态 | 光敏性红斑、鳞屑性斑块、色素改变；部分亚型出现萎缩性瘢痕和瘢痕性脱发 | 慢性复发并可遗留瘢痕/色素改变；系统性受累风险随亚型而不同 | Orphanet旧资料估计约1/25,000，需结合亚型和现代诊断口径谨慎使用 | 缺乏统一全国登记，不能直接外推欧美队列 |
| 皮肤鳞状细胞癌 Cutaneous Squamous Cell Carcinoma (CSCC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 皮肤静脉畸形 Cutaneous Venous Malformation (cutaneous VM) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Cyclin E1阳性铂耐药卵巢癌 Cyclin E1-Positive Platinum-Resistant Ovarian Cancer | 疾病/病理状态 | 腹胀、腹水、盆腹痛、早饱、乏力、体重下降 | — | — | — |
| 囊性纤维化 Cystic Fibrosis (CF) | 疾病/病理状态 | 慢性咳嗽、支气管扩张、反复肺部感染、铜绿假单胞菌定植、胰腺外分泌功能不全、脂肪泻 | 慢性进行性；呼吸衰竭、肺移植、支气管扩张、CF相关糖尿病 | — | — |
| 胱氨酸贮积症 Cystinosis | 疾病/病理状态 | 肾性Fanconi综合征、生长迟缓、反复脱水 | — | — | — |
| 囊样黄斑水肿 Cystoid macular edema | 疾病/病理状态 | 中央视力模糊、视物变形、对比敏感度下降；部分仅在OCT检查发现 | 取决于白内障术后、葡萄膜炎、静脉阻塞等病因；持续水肿可造成永久黄斑损伤 | — | — |
| Danon病 Danon Disease | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 椎间盘退行性疾病 Intervertebral Disc Degenerative Disease (DDD) | 疾病/病理状态 | 轴性腰痛、活动受限，部分伴腿痛；影像退变与疼痛相关性有限 | 多数采用保守治疗，少数持续致残并进入介入或手术；复发常见 | 缺乏统一DDD患病率，不能以全部腰痛人数替代 | 缺乏按症状性单节段DDD统一统计 |
| 睡眠-觉醒时相延迟障碍 Delayed sleep-wake phase disorder (DSWPD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 蠕形螨睑缘炎 Demodex Blepharitis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 皮肌炎 Dermatomyositis (DM) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 硬纤维瘤 Desmoid Tumor（Aggressive Fibromomatosis） | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 发育性癫痫性脑病 Developmental and epileptic encephalopathy | 疾病/病理状态 | 婴幼儿或儿童期起病的多种难治发作，伴发育迟缓、认知行为和运动功能损害 | 病因和综合征异质；持续发作与基础遗传/结构病因共同影响发育、功能和死亡风险 | — | — |
| 糖尿病足感染 Diabetic Foot Infection (DFI) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 糖尿病足溃疡 Diabetic Foot Ulcer (DFU) | 疾病/病理状态 | 足部开放性溃疡、麻木或感觉减退、足部红肿和温度改变、渗液或异味、局部感染、缺血性皮肤改变 | 慢性；伤口不愈合、软组织或骨感染、坏疽、下肢截肢 | — | — |
| 糖尿病肾病 Diabetic Kidney Disease (DKD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 糖尿病周围神经病理性疼痛 Diabetic Peripheral Neuropathic Pain (DPNP) | 疾病/病理状态 | 足部为主的烧灼、针刺、电击样痛、痛觉过敏及夜间加重，可伴感觉缺失 | 慢性、复发；疼痛与感觉缺失并存可损害睡眠、功能并增加足溃疡风险 | — | — |
| 糖尿病视网膜病变 Diabetic retinopathy | 疾病/病理状态 | 早期无症状、视物模糊、飞蚊、玻璃体出血、视力丧失、黄斑水肿导致中央视力下降 | 慢性进行性；NPDR 按轻/中/重进展至 PDR（新生血管、玻璃体出血、牵拉性视网膜脱离）；DME 可在任何阶段发生；BCVA 变化、DRSS 改善 ≥2 步比例、PDR 进展时间、解剖控制 (IRF/SRF/CST) | — | — |
| 腹泻 (感染性腹泻) Diarrhea (Infectious Diarrhea) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 扩张型心肌病 Dilated Cardiomyopathy (DCM) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 分布性休克 Distributive Shock | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 弥漫大B细胞淋巴瘤 Diffuse Large B-Cell Lymphoma (DLBCL) | 疾病/病理状态 | 快速增大的无痛性淋巴结肿大、B症状(发热/盗汗/体重下降>10%)、结外器官受累(胃肠道/骨/皮肤/睾丸/CNS)、纵隔大包块致上腔静脉压迫、腹膜后肿块致肠梗阻、骨髓浸润 | 急性-侵袭性；PFS、EFS、OS、PET-CT完全代谢缓解(CMR/Deauville 1-3) | — | — |
| 杜氏肌营养不良 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 糖尿病黄斑水肿 Diabetic Macular Edema (DME) | 疾病/病理状态 | 中心视力模糊、视物变形、中央暗点和阅读困难 | 未治疗可造成不可逆中心视力损伤,抗VEGF可改善或稳定视力但需长期监测 | 缺乏统一当前全国DME病例数,应从糖尿病筛查和中心受累病例测算 | 地区筛查和定义差异较大,不采用单一300万至650万区间作为确证值 |
| 唐氏综合征 Down syndrome (DS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Dravet综合征 Dravet Syndrome | 疾病/病理状态 | 婴儿期发热诱发长程强直-阵挛发作、肌阵挛发作、失神发作、局灶发作、癫痫持续状态、认知和运动发育迟缓 | 慢性进行性；convulsive seizure频率、发作自由率、癫痫持续状态发生率、认知发育IQ | 患者总数 7500-14000例（2021，全人群，NORD估算） | 患者总数 5000-10000例（2021，全人群，基于中国癫痫总量推算） |
| 干眼症 Dry Eye Disease (DED) | 疾病/病理状态 | 干涩、异物感、烧灼、刺痛、畏光、视疲劳 | 慢性波动性；角膜上皮损伤、角膜溃疡、视功能下降、感染 | — | — |
| DSP心肌病 Desmoplakin Cardiomyopathy (DSP Cardiomyopathy) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 十二指肠溃疡 Duodenal Ulcer | 疾病/病理状态 | 上腹钝痛或烧灼痛、空腹痛或夜间痛、反酸、烧心、嗳气 | 复发性；症状复发、上消化道出血、穿孔 | — | — |
| 深静脉血栓 Deep Vein Thrombosis (DVT) | 疾病/病理状态 | 单侧下肢肿胀、疼痛与压痛、皮温升高与红斑、浅静脉扩张、约50%亚临床 | 急性/亚急性；肺栓塞、血栓后综合征、静脉血栓复发、大面积PE死亡 | 年新发 ~900000例（2024，全人群，CDC登记） | — |
| 血脂异常 Dyslipidemia | 疾病/病理状态 | 无症状、黄色瘤、角膜环、急性胰腺炎重度高TG | 慢性进行性；ASCVD事件、心肌梗死、卒中、心血管死亡 | — | — |
| 肌张力障碍 Dystonia | 疾病/病理状态 | 不自主肌肉收缩、扭转或重复运动、异常姿势 | — | — | — |
| 营养不良型大疱性表皮松解症 Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEB) | 疾病/病理状态 | 皮肤/黏膜极脆弱，轻微摩擦即起水疱/撕裂；慢性创面；指趾融合；眼部并发症（角膜糜烂/瘢痕）；消化道问题；鳞癌风险 | RDEB 严重型中位生存约 30-40 岁（鳞癌为主要死因）；DDEB 相对温和 | 约3,000 例（公司年报口径） | 缺少全国登记，罕见病目录收录 |
| 埃博拉病毒病 Ebola Virus Disease (EVD) | 疾病/病理状态 | 突发发热、乏力和肌痛，随后严重腹泻、呕吐；出血并非所有患者都有 | 可进展为低血容量、休克和多器官衰竭；幸存者可有长期眼、神经与肌骨症状 | — | — |
| EGFR 突变型非小细胞肺癌 EGFR-Mutant Non-Small Cell Lung Cancer (EGFRm NSCLC) | 疾病/病理状态 | 持续咳嗽、胸痛、气促、咯血、体重下降、脑、骨或肝转移相关症状 | 按分期和治疗反应演进；靶向治疗后常出现获得性耐药及中枢或全身进展；术后复发、中枢神经系统进展、获得性耐药、无进展生存 | 新发病例 226650例（2025，肺与支气管癌，NCI估计，包含全部组织学类型） | 新发病例 1060584例（2022，全肺癌，GLOBOCAN估计，包含全部组织学类型） |
| 嗜酸性肉芽肿性多血管炎 Eosinophilic Granulomatosis with Polyangiitis (EGPA) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 子宫内膜癌 Endometrial Cancer | 疾病/病理状态 | 异常子宫出血、绝经后出血、阴道排液、盆腔疼痛、腹胀、体重下降 | 慢性进展-分期驱动-分子分型分层；无复发生存、总生存、远处复发、免疫相关不良事件 | — | — |
| 子宫内膜异位症 Endometriosis | 疾病/病理状态 | 慢性盆腔痛、痛经、深部性交痛、排便痛、不孕、月经过多 | 慢性复发性；慢性疼痛、不孕、卵巢囊肿、肠/膀胱浸润 | — | — |
| 嗜酸性食管炎 Eosinophilic Esophagitis (EoE) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| EP300突变/缺失实体瘤 EP300-Mutant or EP300-Deficient Solid Tumors | 疾病/病理状态 | 由原发器官、分期和转移部位决定 | 跨癌种异质，EP300功能状态的独立预后意义尚未统一 | 跨癌种分子篮子，统一年新发数未建立 | 跨癌种分子篮子，统一年新发数未建立 |
| 癫痫 Epilepsy | 疾病/病理状态 | 局灶性发作、全面性强直-阵挛、失神发作、肌阵挛发作、强直发作、失张力发作 | 慢性复发性；50% responder rate、发作自由率、至首次发作时间、QOLIE-31 | 活跃癫痫成人 2900000例（2022，成人，CDC 2024 Kobau 2023） | 癫痫患者数 10000000例（2021，全年龄，Ding 2021 Lancet Neurol） |
| 勃起功能障碍 Erectile Dysfunction | 疾病/病理状态 | 持续或反复不能达到或维持足够阴茎勃起以完成满意性生活,持续3个月以上 | 良性,显著影响生活质量和心理状态;可能是心血管疾病早期预警信号 | 40岁以上男性约40%受影响(MALES研究) | 40岁以上男性约40.6%(中国流行病学调查) |
| 红细胞生成性原卟啉症 Erythropoietic Protoporphyria (EPP) | 疾病/病理状态 | 日光暴露后瘙痒、红斑、烧灼样疼痛、皮肤肿胀、光照耐受时间缩短 | 慢性 | — | — |
| 食管癌 Esophageal Cancer | 疾病/病理状态 | 进行性吞咽困难、吞咽痛、体重下降、胸骨后不适和营养不良 | 多数确诊时已局部进展或转移；早期可根治，晚期总体预后差 | — | 2022年约22.40万新发、18.75万死亡，以鳞癌为主 |
| 原发性血小板增多症 Essential Thrombocythemia (ET) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 原发性震颤 Essential Tremor | 疾病/病理状态 | 上肢姿势性/动作性震颤 4-12 Hz、头部震颤、声音震颤、下肢震颤、进行性加重 | 慢性进行性；日常活动障碍、社交尴尬、抑郁焦虑、认知下降晚期 | 现患率 ~700万例（2025，全人群，公司10-K估算） | — |
| 尤文肉瘤 Ewing Sarcoma (ES) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 法布里病 Fabry Disease (FD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 家族性腺瘤性息肉症 Familial Adenomatous Polyposis（FAP） | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 家族性阿尔茨海默病 Familial Alzheimers (FAD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 家族性乳糜微粒血症综合征 Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 胎儿生长受限 Fetal Growth Restriction | 疾病/病理状态 | 多无母体特异症状，产前超声示估测胎重或腹围低于孕周第10百分位，可伴脐动脉血流异常 | 增加死胎、早产、新生儿死亡和神经发育风险，严重早发型风险最高 | — | — |
| 纤维肌痛 Fibromyalgia | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 纤维狭窄型克罗恩病 Fibrostenotic Crohn's Disease (FSCD) | 疾病/病理状态 | 餐后痉挛性腹痛、腹胀、恶心、呕吐、进食量下降、间歇性肠梗阻 | 肠梗阻、穿孔、手术或再次介入 | — | — |
| 滤泡性淋巴瘤 Follicular Lymphoma (FL) | 疾病/病理状态 | 无痛性淋巴结肿大 | 复发性 | SEER 2.4/10万/年;5年生存~90% | 占NHL 8-23%;发病率年升(来那度胺共识2024) |
| 局灶起始发作 Focal-Onset Seizures (FOS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Friedreich 共济失调 Friedreich's Ataxia (FA / FRDA) | 疾病/病理状态 | 进行性共济失调、构音障碍、感觉神经病、心肌病、脊柱侧弯及糖代谢异常 | 慢性进行性致残；发病年龄与FXN残余表达显著影响病程，心肌病和心律失常是重要死亡风险 | 美国患者数缺乏统一实时登记；常用患病率约1/50,000但地区差异大 | 缺乏统一全国登记，东亚人群总体较欧美少见 |
| 额颞叶痴呆 Frontotemporal Dementia (FTD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 局灶节段性肾小球硬化 Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS) | 疾病/病理状态 | 大量蛋白尿/肾病综合征、低蛋白血症、水肿、进行性 eGFR 下降、终末期肾病 | 慢性进行性；终末期肾病 ESRD、肾移植后复发 30-39%、进展性肾功能减退 | 占比 4%(肾活检)（2017，成人，综述） | — |
| Fuchs 角膜内皮营养不良 Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) | 疾病/病理状态 | 角膜滴状赘疣、晨起视物模糊、眩光、角膜水肿和进行性视力下降 | 双眼慢性进展；晚期可形成大疱性角膜病变并需角膜内皮移植 | 缺乏统一实时登记；患病率受年龄、祖源和诊断口径影响 | 缺乏全国登记；TCF4重复扩增比例不能直接从欧美队列外推 |
| 功能性便秘 Functional Constipation (FC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 胆囊癌 Gallbladder Cancer (GBC) | 疾病/病理状态 | 右上腹痛、黄疸、消瘦 | 预后差，5年生存率约20% | 约3,700/年(CDC估计),罕见 | 3.11万/年（2022） |
| 胃癌 Gastric Cancer | 疾病/病理状态 | 上腹痛、消瘦、消化道出血、吞咽困难、呕吐、恶病质 | 慢性进行性；死亡、腹膜转移、远处转移、营养不良 | — | — |
| 胃溃疡 Gastric Ulcer | 疾病/病理状态 | 上腹钝痛或烧灼痛、反酸、嗳气、腹胀、恶心 | 复发性；上消化道出血、穿孔、复发 | — | — |
| 胃肠胰神经内分泌肿瘤 Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Tumor (GEP-NET) | 疾病/病理状态 | 腹痛、面部潮红、腹泻、低血糖发作、消化道出血、肠梗阻 | 缓慢进展至远处转移；肝转移、类癌综合征、类癌性心脏病、肠梗阻 | — | — |
| 胃轻瘫 Gastroparesis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 戈谢病 Gaucher Disease (GD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 胃食管结合部腺癌 Gastroesophageal Junction Adenocarcinoma (GEA) | 疾病/病理状态 | 进行性吞咽困难、消瘦、贫血、呕血或黑便 | — | — | — |
| 广泛性焦虑障碍 Generalized Anxiety Disorder (GAD) | 疾病/病理状态 | 持续 ≥6 个月的过度、难以控制的担忧伴坐立不安、易疲劳、注意力下降、易激惹、肌肉紧张、睡眠障碍 | 慢性波动性 | — | — |
| 地图样萎缩 Geographic Atrophy | 疾病/病理状态 | 中、心、视、力、下、降 | 慢性进行性；GA病灶面积增长率减缓、视力保留、新生血管转化预防、患者报告功能 | — | — |
| 胃食管反流病 Gastroesophageal Reflux Disease (GERD) | 疾病/病理状态 | 烧心、反流、胸骨后疼痛、慢性咳嗽、哮喘样症状、喉炎 | 复发性 | — | — |
| 巨细胞动脉炎 Giant Cell Arteritis (GCA) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 骨巨细胞瘤 Giant Cell Tumor of Bone | 疾病/病理状态 | 局部疼痛、肿胀、病理性骨折 | 进行性 | 占原发性骨肿瘤 5-10%；年龄调整发生率 ~1/百万/年 | 占原发性骨肿瘤 5-10%（中国与全球相近，待核实） |
| 胃肠间质瘤 Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST) | 疾病/病理状态 | 腹部不适、消化道出血、包块 | 慢性 | 年新发4,000-6,000(~10-15/百万);5年生存80% | 年发病4.3-22/百万;年新发~2-3万 |
| 眉间纹 Glabellar Lines | 疾病/病理状态 | 动态眉间纹、静息眉间纹、外观疲惫或严肃感、重复治疗需求 | 慢性；最大皱眉时皱纹严重度下降、静息纹改善、患者满意度、疗效持续时间 | 治疗/服务人群 9883711例神经调节剂注射（2024，ASPS估算的全部美容神经调节剂操作，较2023年增4%，估算） | — |
| Glanzmann 血小板无力症 Glanzmann Thrombasthenia (GT) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 青光眼 Glaucoma | 疾病/病理状态 | 早期无症状、周边视野缺损、鼻侧阶梯、弓形暗点、管状视野、急性闭角发作眼痛头痛 | 慢性进行性不可逆；IOP 降低幅度、视野恶化速率、OCT RNFL 变薄速率、responder rate | 患病人数 3000000例（2024，≥40岁，AAO PPP 2024） | 患病人数 18000000例（2020，≥50岁，综合估算 Tham 2014 Quigley 2006） |
| 胶质母细胞瘤 Glioblastoma (GBM) | 疾病/病理状态 | 头痛、癫痫、神经功能缺损、认知改变、颅内压增高 | 高度恶性,标准治疗中位生存仅约15个月 | 年发病3.27/10万(~1.2万/年);5年生存率6.8%(CBTRUS 2025) | 发病2.85-4.56/10万;占胶质瘤46-57% |
| GLP-1受体激动剂诱发恶心呕吐 GLP-1 receptor agonist-induced nausea and vomiting | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis (gMG) | 疾病/病理状态 | 波动性肌无力(眼外肌/球部/四肢/呼吸)、易疲劳性(晨轻暮重/活动后加重)、上睑下垂、复视、吞咽困难、构音障碍 | 慢性-波动性；MG-ADL、QMG、MG Composite、MG-QoL15-r | — | — |
| Gorlin综合征 Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 痛风 Gout | 疾病/病理状态 | 急性关节红肿热痛、痛风石、尿酸性肾病、泌尿系结石 | 复发性急性发作-间歇期-慢性；关节破坏、肾功能损害、心血管事件 | — | — |
| 泛发性脓疱型银屑病 Generalized Pustular Psoriasis (GPP) | 疾病/病理状态 | 广泛红斑和无菌性脓疱、发热、寒战、乏力、关节痛、白细胞升高 | 急性；肝肾功能损害、感染或脓毒症、复发、死亡 | — | — |
| Graves 病 Graves Disease | 疾病/病理状态 | 甲状腺毒症、甲状腺肿大、甲状腺眼病 TED、胫前黏液性水肿、心律失常、体重下降 | 慢性进展-复发缓解-并发症累积；甲状腺功能正常化、甲亢复发、永久性甲减、甲状腺眼病 | — | — |
| 生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency (GHD) | 疾病/病理状态 | 儿童生长速率下降和身材矮小；成人体成分、骨量和生活质量异常 | 早期规范替代可改善儿童成年身高及成人代谢和生活质量 | 儿童患病率文献估计约1/3,500至1/10,000，受诊断标准影响大 | 缺少以统一激发试验标准建立的全国患病登记 |
| 吉兰-巴雷综合征 Guillain-Barré Syndrome (GBS) | 疾病/病理状态 | 对称性进行性肢体无力、腱反射减弱或消失、感觉异常；重症累及呼吸和自主神经 | 多数恢复但可遗留无力；呼吸衰竭、自主神经紊乱和血栓/感染可致死 | — | — |
| 移植物抗宿主病 Graft-versus-Host Disease (GVHD) | 疾病/病理状态 | 急性型以皮疹、腹泻和肝损伤为主,慢性型可累及皮肤、口眼、肺和筋膜并形成纤维化 | 激素难治和肺、消化道受累增加非复发死亡,感染是长期主要死因 | 仅发生于异基因移植受者,受供者、移植物来源和预防方案影响 | 全国统一发生率不足,需按异基因移植量和中心方案测算 |
| 幽门螺杆菌感染 Helicobacter pylori Infection | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 毛细胞白血病 Hairy Cell Leukemia (HCL) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 胎儿和新生儿溶血病 Hemolytic Disease of the Fetus and Newborn (HDFN) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 头颈部鳞状细胞癌 Head and Neck Squamous Cell Carcinoma (HNSCC) | 疾病/病理状态 | 颈部肿块、持续咽痛、吞咽困难或疼痛、声音改变、口腔不愈合溃疡、鼻塞或鼻出血 | 进行性；局部区域复发、远处转移、吞咽或构音功能受损、营养不良 | — | — |
| 心力衰竭 Heart Failure (HF) | 疾病/病理状态 | 呼吸困难、乏力、下肢水肿、活动耐量下降、急性失代偿 | 慢性进展伴反复失代偿；5 年死亡率 ~50%（传统队列），四联基石后显著改善；CV死亡、HF住院、全因死亡、KCCQ症状评分 | — | — |
| 血液恶性肿瘤 Hematologic malignancies | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 血液透析血管通路 Hemodialysis Vascular Access | 独立临床场景 | 建立可反复穿刺的可靠血流通路、缩短中心静脉导管依赖、维持通路通畅、降低感染与再次介入 | 不适用；功能通畅、无导管天数、通路相关感染、血栓与狭窄 | 治疗率 >85%比例（2021，新开始血液透析患者以导管启动，登记） | — |
| 血友病A Hemophilia A | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 血友病B Hemophilia B | 疾病/病理状态 | 自发性关节/肌肉出血、关节病变、出血不止 | 慢性 | ~6,000-6,500(占血友病20%);CDC | ~0.5/10万(Frontiers Public Health 2023) |
| 伴抑制物血友病 Hemophilia With Inhibitors | 疾病/病理状态 | 原替代因子止血效果下降,突破性关节或软组织出血,重症可发生危及生命出血 | 非因子预防和旁路止血显著降低出血,抑制物清除成功率及血友病类型影响长期结局 | CDC估计约五分之一血友病A和约3%的血友病B患者发生抑制物 | 缺乏统一全国现患率,检测覆盖与治疗可及性影响登记结果 |
| 出血栓塞治疗 Hemorrhage Embolization | 独立临床场景 | 持续或复发的活动性动脉出血、血流动力学不稳定或持续输血需求、CTA或血管造影定位责任血管、介入止血、缺血并发症与再出血管理 | 不适用；造影终点止血、30天临床止血且无需再干预、减少输血、开腹手术或器官切除、避免非靶栓塞和重要器官缺血 | 患者人数 537例/百万人住院（2015，非静脉曲张性消化道出血，全国） | — |
| 肝性脑病 Hepatic Encephalopathy (HE) | 疾病/病理状态 | — | 发作性 | — | — |
| 肝纤维化 Hepatic Fibrosis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 甲型病毒性肝炎 Hepatitis A (HAV) | 疾病/病理状态 | — | 急性 | — | — |
| 乙型肝炎 Hepatitis B (HBV) | 疾病/病理状态 | — | 多变 | — | — |
| 丙型肝炎 Hepatitis C | 疾病/病理状态 | 急性感染多数无症状、慢性化55-85%、肝纤维化、代偿期肝硬化、失代偿期肝硬化、肝细胞癌 | 急性-慢性化-纤维化-肝硬化-HCC；SVR12功能性治愈、失代偿事件、肝移植、肝细胞癌 | — | — |
| 丁型病毒性肝炎 Hepatitis D Virus Infection (HDV) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 戊型肝炎 Hepatitis E (HEV Infection) | 疾病/病理状态 | 乏力、食欲下降、恶心、腹痛、发热、黄疸 | 多变 | — | — |
| 肝细胞癌 Hepatocellular Carcinoma | 疾病/病理状态 | 右上腹不适或疼痛、消瘦、乏力、肝区肿块、食欲下降、腹水 | 进行性；门静脉癌栓或肝内播散、肝外转移、肝功能衰竭、死亡 | 年新发病例 41000例（2024，肝及肝内胆管癌，估算） | 年新发病例 365000例（2022，原发性肝癌 C22（HCC 占 ~90%），全国） |
| HER2阳性乳腺癌 HER2-positive Breast Cancer | 疾病/病理状态 | 与乳腺癌相同,晚期可发生脑和内脏转移 | 抗HER2治疗显著改善预后,残余病灶和脑转移仍是高风险环节 | 约占乳腺癌15%-20% | HER2阳性比例受检测口径和人群构成影响,需以规范病理检测确认 |
| HER2+ 胃癌 HER2-positive Gastric Cancer | 疾病/病理状态 | 同胃癌 | 抗HER2/ADC改善 | HER2+率12-20%;年新发~3,200-5,300 | HER2+率~12%;年新发~4.1-7.2万 |
| 遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE) | 疾病/病理状态 | 无瘙痒性皮下水肿、黏膜下水肿、喉头水肿、剧烈腹痛、呕吐、肢体肿胀 | 复发性自限性发作；急性发作控制、喉头水肿预防、发作频率降低、无发作期延长 | — | — |
| 遗传性出血性毛细血管扩张症 Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 疱疹性角膜炎 Herpetic Keratitis (HSK) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 杂合子家族性高胆固醇血症 Heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 射血分数保留性心力衰竭 Heart Failure with Preserved Ejection Fraction (HFpEF) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 化脓性汗腺炎 Hidradenitis Suppurativa (HS) | 疾病/病理状态 | 疼痛性深部结节、脓肿、引流隧道、渗液与异味、纤维化瘢痕 | 慢性复发性；脓肿与炎性结节减少、引流隧道控制、疼痛改善、复燃减少 | 点患病率 98每10万人（1999–2016，全国人口样本医疗记录，约0.10%；47,690例HS，覆盖约4,800万人记录） | — |
| 高级别胶质瘤 High-grade glioma | 疾病/病理状态 | 头痛、癫痫、局灶神经功能缺损、认知或人格改变、颅内压增高 | III/IV级恶性胶质瘤总体侵袭性强；复发后缺乏统一有效治疗且生存短 | — | — |
| HIV感染/艾滋病 HIV Infection / Acquired Immunodeficiency Syndrome (AIDS) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 纯合子家族性高胆固醇血症 Homozygous familial hypercholesterolemia | 疾病/病理状态 | 儿童期极高LDL-C、黄色瘤、角膜弓和早发动脉粥样硬化 | 未充分治疗可在儿童或青年期出现冠心病和主动脉病变 | — | — |
| 低磷酸酯酶症 Hypophosphatasia (HPP) | 疾病/病理状态 | 骨矿化不良、骨折、牙齿早脱、肌肉无力、高钙血症(婴儿型) | 围产期/婴儿型致命;儿童/成人型可活至成年伴骨折/牙脱 | 严重型 ~1/100,000;轻症频率更高(携带者 ~1/300) | 数据有限,推测与全球相当 |
| HPV 相关头颈鳞状细胞癌 HPV-Associated Head and Neck Squamous Cell Carcinoma (HPV+ HNSCC) | 疾病/病理状态 | 颈部肿块、咽痛、吞咽困难或疼痛、声音改变、耳痛、不明原因体重下降 | — | — | — |
| 人乳头瘤病毒感染（HPV感染） Human Papillomavirus Infection (HPV) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| HR+/HER2− 乳腺癌 HR-Positive/HER2-Negative Breast Cancer | 疾病/病理状态 | 乳房肿块、乳头或皮肤改变，转移期可有骨痛和器官症状 | 早期总体预后较好但存在长期复发；转移期随内分泌和CDK4/6耐药进展 | 约占女性乳腺癌70%，2025年推算新发约22万例 | 2022年女性乳腺癌357,200例，按70%推算本亚型约25万例 |
| 激素敏感性前列腺癌 Hormone-Sensitive Prostate Cancer | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 单纯疱疹病毒感染 Herpes Simplex Virus Infection (HSV) | 疾病/病理状态 | — | 复发性；终身潜伏感染、复发性水疱发作 | — | — |
| Hunter综合征 Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 亨廷顿病 Huntington's Disease (HD) | 疾病/病理状态 | 舞蹈样运动、认知衰退、精神症状 | 进行性致死,发病后中位生存15-20年 | 患病~3万;0.5-1/万(白人) | 罕见(<0.1/万);缺乏精确数据 |
| 高胆固醇血症 Hypercholesterolemia (HC) | 疾病/病理状态 | 通常无明显症状、肌腱黄色瘤、早发角膜弓、皮肤黄色瘤 | 慢性；冠状动脉粥样硬化性疾病、心肌梗死、缺血性卒中、外周动脉疾病 | — | — |
| 高脂蛋白(a)血症 Elevated Lipoprotein(a) / Hyperlipoproteinemia(a) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 高血压 Hypertension | 疾病/病理状态 | 头痛、头晕、耳鸣、面红、视力模糊、胸痛 | 慢性进行性；脑卒中、心肌梗死、心力衰竭、终末期肾病 | — | — |
| 高甘油三酯血症 Hypertriglyceridemia (HTG) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肥厚型心肌病 Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) | 疾病/病理状态 | 劳力性气促、活动耐量下降、胸痛、心悸、头晕或晕厥、心衰 | 多变；心衰进展、房颤及卒中、室性心律失常、心源性猝死 | — | 影像表型患病率 80每10万人（2001-2002年，9省市8080名成人，年龄和性别校正） |
| 软骨发育低下 Hypochondroplasia (HCH) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 低钠血症 Hyponatremia | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 甲状旁腺功能减退症 Hypoparathyroidism | 疾病/病理状态 | 感觉异常、肌肉痉挛、手足搐搦、Chvostek征、Trousseau征、支气管痉挛 | 慢性；血钙维持正常范围、独立于常规治疗、肾功能保护、生活质量改善 | — | — |
| 左心发育不良综合征 Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) | 疾病/病理状态 | 新生儿发绀、呼吸困难、心动过速、弱脉和循环休克 | 导管关闭后可迅速致命，需分期手术或移植；术后仍有单心室循环长期并发症 | 约1/3846活产儿（约925–961例/年） | 缺乏全国统一HLHS出生患病率，需按先心病监测和活产数估算 |
| 甲状腺功能减退症 Hypothyroidism | 疾病/病理状态 | 乏力、怕冷、体重增加、便秘、皮肤干燥、脱发 | 慢性 | — | — |
| 低血容量性休克 Hypovolemic Shock | 疾病/病理状态 | 心动过速、低血压、四肢湿冷、尿量减少、意识改变 | — | — | — |
| 炎症性肠病 Inflammatory Bowel Disease (IBD) | 疾病/病理状态 | 慢性腹泻、腹痛、便血、体重下降及肠外表现 | 慢性复发,克罗恩病可形成狭窄和瘘,溃疡性结肠炎可发生重症结肠炎和癌变 | 2020年医生诊断IBD约239万人,标准化患病率721/10万 | GBD 2019估计约91.1万现患病例,登记和模型口径存在差异 |
| IDH 突变型胶质瘤 Isocitrate Dehydrogenase (IDH)-Mutant Glioma | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 特发性嗜睡症 Idiopathic Hypersomnia (IH) | 疾病/病理状态 | 持续日间过度嗜睡、长睡眠时间、睡眠惯性、脑雾 | 慢性 | — | — |
| 特发性炎性肌病 Idiopathic Inflammatory Myopathies (IIM) | 疾病/病理状态 | 对称性近端肌无力、肌痛、皮疹、吞咽困难；部分亚型合并间质性肺病 | 异质性强；肺、心肌、吞咽受累及恶性肿瘤相关亚型决定重症风险 | 罕见病；不同定义和亚型估算差异大 | 全国统一口径有限；待登记研究核实 |
| IgA 肾病 IgA Nephropathy | 疾病/病理状态 | 感染后肉眼血尿、持续镜下血尿、蛋白尿、水肿、高血压、肾小球滤过率下降 | 慢性进展；慢性肾脏病进展、终末期肾病、透析或肾移植、移植肾复发 | — | — |
| IgG4相关疾病 Immunoglobulin G4-Related Disease (IgG4-RD) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 肝内胆管癌 Intrahepatic Cholangiocarcinoma (ICC/IHCC) | 疾病/病理状态 | 黄疸、右上腹痛、肝大或肝区包块、消瘦、乏力 | — | — | — |
| 免疫介导坏死性肌病 Immune-Mediated Necrotizing Myopathy (IMNM) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 婴儿痉挛症 Infantile Spasms (IS) / West Syndrome | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 不孕不育 Infertility | 疾病/病理状态 | 规律无保护性生活后未能妊娠，常伴心理和经济负担 | 受年龄、病因、治疗可及性及既往生育史显著影响 | — | — |
| 流行性感冒 Influenza | 疾病/病理状态 | 急性发热、咳嗽、咽痛、头痛、肌痛、乏力 | 急性；症状恢复、肺炎、住院、呼吸衰竭 | 年新发病例 约5100万例（2024-2025流感季，全年龄，估算） | 季节性波动显著,需结合国家流感中心周报动态判断 |
| 遗传性视网膜病变 Inherited Retinal Disease (IRD) | 疾病/病理状态 | 夜盲、进行性视野缩窄、中心视力丧失、最终失明 | 进行性不可逆致盲,多自儿童青少年起病 | 发病率5/10万/年;患病率1/2,000(~15-20万) | RP 1/3,500-4,000;估总IRD~70万 |
| 失眠障碍 Insomnia | 疾病/病理状态 | 入睡困难、易醒、日间功能受损 | 可控,易慢性化 | 12%成人诊断慢性;14.5%近30天难入睡(CDC) | Meta~15%;睡眠觉醒障碍38.2%(中国睡眠研究会) |
| 腹腔内感染 Intra-Abdominal Infection (IAI) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 侵袭性念珠菌病 Invasive Candidiasis (IC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 特发性肺纤维化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis | 疾病/病理状态 | 进、行、性、呼、吸、困 | 慢性进行性；FVC下降减缓、无进展生存、急性加重预防、肺移植存活 | — | — |
| 便秘型肠易激综合征 Irritable Bowel Syndrome with Constipation (IBS-C) | 疾病/病理状态 | 反复腹痛、排便次数减少、硬便、排便用力、排便不尽、腹胀 | — | — | — |
| 腹泻型肠易激综合征 Irritable Bowel Syndrome with Diarrhea (IBS-D) | 疾病/病理状态 | 反复腹痛、稀便或水样便、排便急迫、腹胀、排便不尽、餐后加重 | — | — | — |
| 缺血性卒中 Ischemic Stroke | 疾病/病理状态 | 突发偏瘫、面瘫、失语、视野缺损、共济失调或意识障碍 | 再灌注每延迟均损失可挽救脑组织,大血管闭塞和未恢复灌注增加死亡与残疾 | 每年超过60万首次缺血性卒中,约20万复发性卒中(AHA 2026) | 2021年总卒中新发约410万,缺血性亚型需按GBD子型另行估算 |
| 原发免疫性血小板减少症 Immune Thrombocytopenia (ITP) | 疾病/病理状态 | 皮肤黏膜出血（瘀点/瘀斑/鼻衄/牙龈出血）、月经过多、严重者颅内出血（血小板 <10×10⁹/L）、消化道/泌尿道出血（重度） | 慢性-可缓解但易复发；血小板应答率（≥50×10⁹/L 且翻倍）、持续应答（停药后维持 >6 月）、出血评分（ISTH BAT/WHO）、救援治疗使用率 | — | — |
| IVF控制性卵巢刺激 Ovarian Stimulation for IVF/ICSI | 独立临床场景 | 多卵泡同步募集及连续注射、超声与激素监测、终末成熟触发与经阴道取卵、卵巢过度刺激风险管理 | 不适用；成熟卵母细胞与可用胚胎、周期取消与无可用胚胎、累计活产、中重度卵巢过度刺激综合征 | 治疗/服务人群 251542独立患者（2022，接受ART的独立患者，全国） | 年手术/操作量 100万以上辅助生殖技术总周期（2021，含人工授精、IVF-ET及衍生技术，不等同促排周期，全国） |
| 日本脑炎 Japanese Encephalitis | 疾病/病理状态 | 发热、头痛、意识障碍、癫痫、运动异常；感染者中少数进展为脑炎 | 脑炎病例可死亡或遗留长期神经功能障碍 | — | — |
| 时差障碍 Jet lag disorder | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 幼年特发性炎性肌病 Juvenile Idiopathic Inflammatory Myopathy (JIIM) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 膝关节软骨缺损 Knee Articular Cartilage Defect | 疾病/病理状态 | 负重痛、肿胀、卡顿或活动受限；小缺损也可能无症状 | 软骨自我修复能力有限，病灶可持续症状并增加后续退变风险，但进展并非必然 | — | — |
| 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) | 疾病/病理状态 | 肝脾肿大、肝衰竭、高脂血症、吸收不良、生长停滞 | 婴儿型(Wolman)1岁内死亡率>90%;晚发型(CESD)可活至成人,主要死因为肝衰竭/心血管事件 | 婴儿型 ~1/350,000;晚发型 CESD ~1/40,000(待核实) | 数据有限,推测与全球相当 |
| Lambert-Eaton 肌无力综合征 Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 喉癌 Laryngeal Cancer | 疾病/病理状态 | 声嘶、吞咽困难、颈部肿块 | 早期可治愈，晚期预后差 | 新发1.24万/年(2026 SEER),62.5%生存率 | 2.86万例(2022) |
| Leber先天性黑矇4型 Leber congenital amaurosis 4 | 疾病/病理状态 | 婴儿期严重视力下降、眼球震颤、无追视、ERG显著降低或消失 | 进展极快，中央视网膜可在幼儿期不可逆丧失 | — | — |
| LCA5相关遗传性视网膜病 LCA5-Associated Inherited Retinal Disease | 疾病/病理状态 | 婴幼儿期严重视力下降、眼球震颤、夜盲和进行性视野损失 | 早发且进行性；残余感光细胞决定基因增补窗口 | — | — |
| 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) | 疾病/病理状态 | — | 多变 | — | — |
| Leber先天性黑矇 Leber Congenital Amaurosis | 疾病/病理状态 | 出生或婴儿期严重视觉障碍、眼球震颤、眼指征及ERG显著降低或消失 | 多数亚型早发并进行性；基因型和残余视网膜结构决定治疗窗口 | — | — |
| Lennox-Gastaut 综合征 Lennox-Gastaut Syndrome (LGS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| LEPR 缺乏症肥胖 Leptin Receptor (LEPR) Deficiency Obesity | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 白血病 Leukemia | 疾病/病理状态 | 贫血、出血、感染、淋巴结/肝脾肿大 | 多变 | 新发6.78万/年(2026 SEER),68.6%生存率 | 新发8.19万/年(2022,ASIR 4.54/10万) |
| 白细胞黏附缺陷1型 Leukocyte Adhesion Deficiency Type 1 (LAD-I) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 路易体痴呆 Dementia with Lewy Bodies (DLB) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 路易体痴呆精神病 Psychosis in Dementia with Lewy Bodies | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肢带型肌营养不良 2I/R9 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I/R9 (LGMD2I) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 扁平苔藓 Lichen planus | 疾病/病理状态 | 瘙痒性紫红色扁平丘疹；口腔或生殖器黏膜可糜烂疼痛；毛囊型可致瘢痕性脱发 | 皮肤型可在数月至数年缓解，黏膜及毛囊型常迁延复发并可遗留瘢痕 | — | — |
| 脂肪肉瘤 Liposarcoma (LPS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肝硬化 Liver Cirrhosis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肝病 Liver Disease | 疾病/病理状态 | 早期常无症状,进展后可见乏力、黄疸、瘙痒、腹水、出血和肝性脑病 | 取决于病因和纤维化阶段,肝硬化失代偿和肝癌显著增加死亡风险 | 多病因总览不设单一发病率,MASLD和酒精相关肝病构成主要慢性负担 | 病毒性肝炎、MASLD和酒精相关肝病负担并存,各病因口径不可相加 |
| 低级别浆液性卵巢癌 Low-Grade Serous Ovarian Cancer (LGSOC) | 疾病/病理状态 | 腹胀、早饱、盆腹痛、腹水或盆腔包块；早期症状常不特异 | 生长相对缓慢但可反复复发；对细胞毒化疗相对不敏感，MAPK改变和内分泌敏感性影响治疗 | — | — |
| 低级别上尿路尿路上皮癌 Low-Grade Upper Tract Urothelial Carcinoma (LG-UTUC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肺癌 Lung Cancer | 疾病/病理状态 | 咳嗽、咯血、胸痛、气促、消瘦、声音嘶哑 | 异质性强；无病生存 DFS、无进展生存 PFS、总生存 OS、客观缓解率 ORR | 年新发病例 234580例（2024，全部，ACS Siegel 2024） | 年新发病例 1060587例（2022，全部，中国国家癌症中心 Han 2024） |
| 狼疮性肾炎 Lupus Nephritis (LN) | 疾病/病理状态 | 蛋白尿、血尿、水肿、高血压、eGFR 下降、低补体血症 | 慢性进行性；ESRD、肾功能衰竭、感染、死亡 | — | — |
| 莱姆病 Lyme Disease | 疾病/病理状态 | 游走性红斑、发热、乏力；可累及神经、心脏和关节 | 早期抗菌治疗多数预后良好；延迟诊治可出现播散和持续症状 | — | — |
| 淋巴瘤 Lymphoma | 疾病/病理状态 | 无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重下降或结外器官症状 | 由病理谱系和亚型决定；部分可治愈，部分呈长期复发病程 | NHL 79,320例/年(2026 SEER);HL 8,720例/年(2025 NCI) | 2022年新发约85,200例、死亡约45,500例 |
| 大囊性淋巴管畸形 Macrocystic Lymphatic Malformation (macrocystic LM) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 疟疾 Malaria | 疾病/病理状态 | 发作性高热、寒战、出汗、头痛、肌痛、恶心呕吐 | — | — | — |
| MASH相关肝纤维化 Metabolic Dysfunction-Associated Steatohepatitis with Liver Fibrosis | 疾病/病理状态 | 多无特异症状；可伴乏力、右上腹不适和代谢共病 | 纤维化阶段决定失代偿、肝癌、移植和死亡风险 | — | — |
| MASH肝硬化合并门静脉高压 MASH Cirrhosis with Portal Hypertension | 疾病/病理状态 | 代偿期可无症状；进展后可出现静脉曲张、腹水、肝性脑病或出血 | 大食管静脉曲张和失代偿事件提示更高住院、移植及死亡风险 | — | — |
| 套细胞淋巴瘤 Mantle Cell Lymphoma (MCL) | 疾病/病理状态 | 淋巴结肿大、脾大、结外受累、B症状 | 侵袭性、易复发；BTKi/CAR-T改善R/R预后，BTK耐药后需CDAC/双抗 | 0.9-1.0/10万/年(SEER);占NHL~5-6%;年新发~3,000-4,000 | 占淋巴瘤4.8%;年新发~4,000-5,000 |
| 转移性去势抵抗性前列腺癌 Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer (mCRPC) | 疾病/病理状态 | 骨痛、乏力、体重下降、泌尿症状、贫血、脊髓压迫相关神经症状 | 进行性；病理性骨折或其他症状性骨事件、脊髓压迫、骨髓功能衰竭、内脏转移进展 | — | — |
| 重性抑郁障碍 Major Depressive Disorder | 疾病/病理状态 | 持续抑郁心境或兴趣减退，伴睡眠、食欲、精力、认知及自杀相关症状 | 复发性 | — | 中国精神卫生调查显示抑郁障碍终生患病率6.8%，MDD约3.4% |
| 耐多药结核病 Multidrug-Resistant Tuberculosis (MDR-TB) | 疾病/病理状态 | 慢性咳嗽、咳痰、咯血、发热、盗汗、体重下降 | — | — | — |
| 甲状腺髓样癌 Medullary Thyroid Cancer (MTC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 黑色素瘤 Melanoma | 疾病/病理状态 | 色素痣形态变化、ABCDE特征、出血、溃疡、区域淋巴结肿大、远处转移 | 慢性进行性；无复发生存、总生存、脑转移、远处转移 | — | — |
| 类鼻疽 Melioidosis | 疾病/病理状态 | — | 脓毒症休克、器官衰竭、死亡、感染复发 | — | — |
| 膜性肾病 Membranous Nephropathy (MN) | 疾病/病理状态 | 肾病综合征范围蛋白尿、低蛋白血症、水肿、高脂血症、深静脉血栓、肺栓塞 | 蛋白尿波动-约1/3自限-约1/3持续-约1/3进展ESRD；蛋白尿完全或部分缓解、抗PLA2R抗体转阴、eGFR稳定、预防ESRD | — | — |
| 脑膜瘤 Meningioma | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 脑膜炎（病原学总览） Meningitis Syndromes | 疾病/病理状态 | 发热、头痛、颈项强直、意识改变、畏光和呕吐；婴儿与免疫抑制者可不典型 | 取决于病原与治疗时效；细菌性可在24小时内致死，幸存者可遗留听力、认知或运动障碍 | — | — |
| Menkes 病（Menkes 病） Menkes Disease (MNK) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 更年期血管舒缩症状 Menopausal Vasomotor Symptoms (VMS, Hot Flashes) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Merkel细胞癌 Merkel Cell Carcinoma (MCC) | 疾病/病理状态 | 快速生长无痛皮肤结节、易区域淋巴结转移 | 侵袭性强,晚期预后差但免疫治疗应答高 | 年新发~3,000;发病0.68/10万(ACS) | 罕见;无大规模数据(主要头颈部) |
| 恶性间皮瘤 Malignant Mesothelioma | 疾病/病理状态 | 胸痛、呼吸困难、胸腔积液、消瘦 | 预后差,中位生存约1-2年 | 年新发~3,000(CDC);男<75岁年均降1.8% | 石棉使用大但数据有限;估计年发数千 |
| 甲基丙二酸血症 Methylmalonic Acidemia (MMA) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 转移性激素敏感性前列腺癌 Metastatic Hormone-Sensitive Prostate Cancer | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 微囊性淋巴管畸形 Microcystic Lymphatic Malformation (microcystic LM) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 偏头痛 Migraine | 疾病/病理状态 | 单侧搏动性中重度头痛、恶心或呕吐、畏光畏声、视觉或感觉先兆、日常活动加重 | 发作性（可进展为慢性）；2小时无痛、最困扰症状消失、月偏头痛日MMD变化、≥50%应答率 | — | — |
| 传染性软疣 Molluscum Contagiosum (MC) (Molluscum Contagiosum, MC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 晕动病 Motion sickness | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 猴痘 Mpox | 疾病/病理状态 | 疼痛或瘙痒性皮疹、发热、寒战、淋巴结肿大；皮损可位于生殖器、肛周、口腔或全身 | 多数免疫正常患者支持治疗后恢复；重度免疫抑制者可发生播散、眼病或死亡 | — | — |
| 黏多糖贮积症I型 Mucopolysaccharidosis type I | 疾病/病理状态 | 发育迟缓、粗糙面容、肝脾大、骨骼关节、心肺、角膜和听力受累 | 严重Hurler型早期进展并累及中枢；早诊和移植/酶替代可改变部分病程 | — | — |
| MPS IIIA（Sanfilippo A 综合征） Mucopolysaccharidosis Type IIIA (Sanfilippo Syndrome Type A) | 疾病/病理状态 | 发育倒退、行为异常、睡眠障碍、面容粗陋、关节僵硬、听力损失 | — | — | — |
| MPS IIIB（Sanfilippo B 综合征） Mucopolysaccharidosis Type IIIB (Sanfilippo Syndrome Type B) | 疾病/病理状态 | 发育倒退、行为异常、睡眠障碍、面容粗陋、关节僵硬、听力损失 | — | — | — |
| MRSA 感染（耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染） Methicillin-Resistant Staphylococcus Aureus Infection (MRSA) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| MSI-High实体瘤 Microsatellite Instability-High Solid Tumors | 疾病/病理状态 | 由原发肿瘤决定；MSI-H本身不产生统一症状谱 | 依原发癌种、分期和免疫治疗响应而异 | — | — |
| MTAP 缺失实体瘤 MTAP-Deleted Solid Tumors | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 毛霉病 Mucormycosis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 多灶性运动神经病 Multifocal Motor Neuropathy (MMN) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 多发性骨髓瘤 Multiple Myeloma (MM) | 疾病/病理状态 | 骨痛、病理性骨折、贫血、肾功能损害、高钙血症、反复感染 | 缓解-复发交替；无进展生存、总生存、MRD阴性、完全缓解 | — | — |
| 多发性硬化 Multiple Sclerosis (MS) | 疾病/病理状态 | 视神经炎、复视、感觉异常、肢体无力、共济失调、痉挛 | 复发性；复发缓解、残疾进展、认知下降、轮椅依赖 | — | — |
| 多系统萎缩 Multiple System Atrophy (MSA) | 疾病/病理状态 | 帕金森症状 + 自主神经功能障碍（体位性低血压、尿失禁/潴留）+ 小脑性共济失调 | 中位生存 6-10 年，快速进展至残疾与死亡，无疾病修饰治疗 | ~5 万患者（NIH），年新发 0.6-2.4/10 万 | 流行病学数据有限，估测 3-5 万患者 |
| 骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic Syndromes (MDS) | 疾病/病理状态 | 乏力或气促、皮肤苍白、反复感染、易瘀伤、异常出血、皮肤瘀点 | 多变；红细胞或血小板输注依赖、输血相关铁过载、严重感染或出血、转化为急性髓系白血病 | — | — |
| 骨髓纤维化 Myelofibrosis (MF) | 疾病/病理状态 | 脾肿大与早饱或腹痛、贫血与输血依赖、乏力、盗汗、发热、消瘦等全身症状、血小板减少与出血风险 | 慢性进行性；可由原发性骨髓纤维化起病，或由真性红细胞增多症、原发性血小板增多症演进为继发性骨髓纤维化；症状和脾脏负担加重、输血依赖与细胞减少、血栓或出血、进展为加速期或AML | incidence 1.56 (95% CI 1.38–1.77)per 100,000 person-years（2023 estimate from 2022 claims，US population，myelofibrosis, claims-defined） | — |
| 近视 Myopia | 疾病/病理状态 | 远视力模糊、眼轴进行性增长 | 多不可逆；儿童进展期可控制延缓；高度近视致视网膜脱离/青光眼/白内障 | 患病率 ~42%；儿童发病率 25%+ | 儿童青少年近视率 52.7%（2022）；高中生 81% |
| 强直性肌营养不良 1 型 Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 边缘区淋巴瘤 Marginal Zone Lymphoma (MZL) | 疾病/病理状态 | 无痛性淋巴结/结外肿块 | 惰性,长生存,反复复发 | 占NHL 5-8% | 占NHL约5% |
| 非动脉炎性前部缺血性视神经病变 Non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy | 疾病/病理状态 | 常在醒来时发现单眼无痛性突发视力或视野缺损，典型为下方/上方弓形或高度性缺损 | 受累眼视野缺损常持久，另一眼有后续发病风险；目前无被证明可恢复预后的特异治疗 | — | — |
| 发作性睡病 Narcolepsy | 疾病/病理状态 | 日间过度思睡、猝倒（NT1）、夜间睡眠碎片化、入睡前或醒转期幻觉、睡眠瘫痪、自动行为与持续注意损害 | 慢性；日间思睡改善、猝倒发作减少、夜间睡眠连续性改善、驾驶与事故风险降低 | — | — |
| 代谢功能障碍相关脂肪性肝炎 Metabolic Dysfunction-Associated Steatohepatitis | 疾病/病理状态 | 乏力、右上腹不适、肝肿大、黄疸、腹水、食管胃底静脉曲张出血 | 缓慢纤维化进展；MASH 消退（NAS 降低>=2 且无纤维化恶化）、纤维化改善（>=1 期 无 MASH 恶化）、至肝硬化时间、失代偿事件 | — | — |
| 神经母细胞瘤 Neuroblastoma | 疾病/病理状态 | 腹部肿块、眼球震颤、骨痛(转移) | 高危型<50%生存;低危>95% | 最常见颅外实体瘤;~800例/年(1/7000活产) | 最常见儿童实体瘤之一 |
| 神经退行性疾病 Neurodegenerative Disease | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 神经内分泌肿瘤 Neuroendocrine Tumor (NET) | 疾病/病理状态 | 面部潮红、腹泻、低血糖发作、腹痛、肠梗阻、黄疸 | 多变；局部或远处进展、肝转移、激素相关危象或器官损害、类癌性心脏病 | — | — |
| 神经源性直立性低血压 Neurogenic Orthostatic Hypotension (nOH) | 疾病/病理状态 | 站立后头晕、眼前发黑、近晕厥或晕厥、乏力、认知迟钝与跌倒 | 随基础自主神经疾病持续；跌倒、晕厥和卧位高血压共同影响功能与安全 | — | — |
| 神经病理性疼痛 Neuropathic Pain | 疾病/病理状态 | 灼痛、电击样痛、痛觉过敏 | 慢性难治,影响睡眠情绪 | 成人9.2-9.8%(PMC 5677393) | 6.9-10%;DPNP真实世界研究中 |
| 神经营养性角膜炎 Neurotrophic Keratitis (NK) | 疾病/病理状态 | 角膜知觉减退、上皮缺损/溃疡、融解/穿孔 | 进行性，严重者致盲 | 罕见（<5/10万） | 罕见（待核实） |
| 中性粒细胞减少症 Neutropenia | 疾病/病理状态 | 多无症状,重症致感染发热 | 化疗剂量限制毒性,可致死 | 化疗患者FN年发~60,000例 | 化疗患者CIN发生率20-30%(实体瘤)~80%(造血干细胞移植) |
| NF1 相关丛状神经纤维瘤 Plexiform neurofibroma | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 非霍奇金淋巴瘤 Non-Hodgkin Lymphoma | 疾病/病理状态 | 无痛性淋巴结肿大、B症状 | 异质性大，惰性型生存期长，侵袭型需积极治疗 | NHL 7.93万/年(SEER 2026);5年相对生存 74.3%(2016-2022) | 2022 NHL 占淋巴瘤绝大多数（淋巴瘤总 8.52万新发，JNCC） |
| 尼古丁依赖 Nicotine Dependence | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Niemann-Pick C型病 Niemann-Pick Disease Type C | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 结外 NK/T 细胞淋巴瘤 Extranodal NK/T-cell Lymphoma (ENKTL) | 疾病/病理状态 | 鼻塞/鼻出血/面部肿胀/中线破坏 | 亚洲高发;早期可治愈,晚期预后差 | 罕见(<1%NHL) | 占NHL 5-10%;亚洲最常见T/NK淋巴瘤 |
| 非转移性去势抵抗性前列腺癌 Non-Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer (nmCRPC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 非肌层浸润性膀胱癌 Non-Muscle Invasive Bladder Cancer (NMIBC) | 疾病/病理状态 | 无痛性肉眼血尿、尿频、尿急、排尿困难 | 复发性 | — | — |
| 视神经脊髓炎谱系疾病 Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) | 疾病/病理状态 | 视神经炎、脊髓炎、反复发作致残 | 复发性 | 患病率0.5-1/10万(白人);4000-8000人 | 年发病0.278/10万;患者~5万+(全球第4) |
| 非24小时睡眠-觉醒节律障碍 Non-24-hour sleep-wake disorder | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 非囊性纤维化支气管扩张症 Non-Cystic Fibrosis Bronchiectasis (NCFB) | 疾病/病理状态 | 长期每日咳嗽、大量粘脓痰、呼吸困难、反复咯血、喘息、胸痛 | 慢性进行性；年化加重率、FEV1 年下降率、铜绿假单胞菌定植、5 年死亡率 | 患病率 ~139/100,000 成人（2005，成人，Weycker 2005） | 患病率 无全国数据—（2024，成人，中国支扩专家共识） |
| 鼻咽癌 Nasopharyngeal Carcinoma (NPC) | 疾病/病理状态 | 鼻塞涕血、颈部肿块、耳鸣 | 早期可治愈,EBV相关 | 罕见(约3千-5千/年),SEER未单列 | 新发5.10万例(2022,ASIR 2.36/10万) |
| 非小细胞肺癌 Non-Small Cell Lung Cancer | 疾病/病理状态 | 早期可无症状；进展后咳嗽、咯血、胸痛、气促或转移症状 | 强分期、组织学和分子驱动依赖；转移期经靶向/免疫显著分化 | 年新发病例 约195000例（2026，全人群，估算） | 年新发病例 约902000例（2022，全人群，估算） |
| 非结核分枝杆菌肺病 Nontuberculous Mycobacterial Pulmonary Disease (NTM-PD) | 疾病/病理状态 | 慢性咳嗽、咳痰、乏力、气促、咯血、体重下降或低热 | — | — | — |
| 肥胖症 Obesity | 疾病/病理状态 | 腰围增加、活动耐量下降、关节负荷加重、睡眠呼吸障碍、心理社会损害 | 慢性易复发；2型糖尿病、心血管事件、心力衰竭、代谢相关脂肪性肝病 | — | — |
| 眼痛 Ocular Pain | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 眼表癌症 Ocular Surface Cancers | 疾病/病理状态 | 结膜或角膜缘新生肿块、红眼、异物感、疼痛、出血或色素斑扩大，部分早期病变无症状 | 多数局限病变可保眼治疗，但切缘阳性或侵袭性组织学增加局部复发、眼内侵犯和转移风险 | — | — |
| 甲真菌病（甲癣） Onychomycosis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 阿片类药物过量 Opioid Overdose | 疾病/病理状态 | 意识丧失、呼吸缓慢或停止、针尖样瞳孔、皮肤或口唇发绀 | 未及时通气和给予拮抗剂可因缺氧死亡；复苏后仍可能复发呼吸抑制 | — | — |
| 阿片类药物使用障碍 Opioid Use Disorder (OUD) | 疾病/病理状态 | — | 复发性；药物过量、感染、社会功能丧失、复发 | — | — |
| 眼咽型肌营养不良 Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 视神经损伤 Optic Nerve Injury | 疾病/病理状态 | 视力下降、视野缺损、色觉异常 | 部分可逆，严重者永久失明 | ~1-2/10万/年（外伤性） | ~1-2/10万/年（待核实） |
| 视神经炎 Optic neuritis | 疾病/病理状态 | 数小时至数日出现单眼或双眼视力下降、眼球转动痛、色觉和低对比视力受损 | 典型脱髓鞘性病例常部分恢复，但可遗留对比敏感度和神经纤维损伤；非典型病因转归差异大 | — | — |
| 口腔黏膜炎 Oral mucositis | 疾病/病理状态 | 口腔红斑、溃疡、疼痛、吞咽困难、进食受限和感染风险 | 多随放化疗结束恢复；重症可导致脱水、营养不良、感染和抗肿瘤治疗中断 | — | — |
| 口咽癌 Oropharynx cancer | 疾病/病理状态 | 咽痛、吞咽困难、颈部肿块、耳痛、声音改变或体重下降 | 受HPV/p16状态、分期、吸烟和治疗反应影响；HPV相关病例总体预后较好 | — | — |
| 阻塞性睡眠呼吸暂停 Obstructive Sleep Apnea (OSA) | 疾病/病理状态 | 响亮鼾声、目击呼吸暂停、睡眠中喘息或憋醒、日间嗜睡、晨起头痛、睡眠不恢复感 | 慢性；机动车事故、高血压和心血管事件、脑卒中、心力衰竭 | 患病率 25%–30%比例（研究汇总，男性，研究） | — |
| 骨关节炎 Osteoarthritis (OA) | 疾病/病理状态 | 关节使用痛、短暂僵硬、肿胀与活动受限 | 慢性异质进展；症状与结构损伤并非完全同步，晚期可需关节置换 | — | — |
| 骨硬化症 Osteopetrosis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 骨质疏松症 Osteoporosis | 疾病/病理状态 | 脆性骨折、椎体压缩性骨折、髋部骨折、桡骨远端骨折、身高变矮、驼背 | 慢性无声进展-骨折级联；骨密度稳定或改善、脆性骨折预防、髋部骨折后存活、功能独立维持 | — | — |
| 中耳炎 Otitis Media (OM) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| OTOF相关常染色体隐性非综合征性耳聋9型 Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 9 (DFNB9) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 卵巢癌 Ovarian Cancer | 疾病/病理状态 | 腹胀、早饱、盆腹痛、尿频、腹水、肠梗阻 | 慢性反复复发；死亡、铂耐药、腹膜转移、远处转移 | — | — |
| 膀胱过度活动症 Overactive Bladder (OAB) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 佩吉特骨病（畸形性骨炎） Paget's Disease of Bone (PDB) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肺动脉高压 Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) | 疾病/病理状态 | 活动后气促、乏力、胸闷、晕厥、下肢水肿、腹胀 | 慢性进行性；右心衰竭、死亡、晕厥、进行性肺血管重构 | — | — |
| 疼痛 Pain | 疾病/病理状态 | 伤害感受性、神经病理性或伤害可塑性疼痛，可呈急性或慢性并伴功能和睡眠损害 | 多变 | 2023年成人慢性疼痛24.3%，高影响慢性疼痛8.5% | — |
| 胰腺癌 Pancreatic Cancer | 疾病/病理状态 | 上腹或背痛、黄疸、消瘦、新发或恶化糖尿病、脂肪泻、血栓性静脉炎 | 快速进展多数晚期确诊；OS、PFS、ORR、R0切除率 | 年新发病例 66550例（2024，全人群，ACS 2024） | 年新发病例 134000例（2022，全人群，Chen 2024 JNCC） |
| 肠外营养相关性胆碱缺乏 Choline Deficiency Diseases | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 帕金森病痴呆 Parkinson Disease Dementia (PDD) | 疾病/病理状态 | 认知功能下降、幻觉、妄想、抑郁、情感淡漠、睡眠行为障碍 | — | — | — |
| 帕金森病精神病 (PD 精神病) Parkinson's Disease Psychosis (PDP) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 帕金森病 Parkinson's Disease (PD) | 疾病/病理状态 | 静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势平衡障碍、嗅觉丧失、便秘 | 慢性进行性；MDS-UPDRS 评分、ON/OFF 时间、Hoehn & Yahr 分期、运动波动 | 患病数 ~100万（2024，全人群，Parkinson's Foundation Statistics） | 患病数 300-500万（2025，全人群，中国 PD 报告 2025） |
| 肺栓塞 Pulmonary Embolism (PE) | 疾病/病理状态 | 突发呼吸困难、胸痛、咯血、咳嗽、晕厥 | 肺出血、右心衰竭、慢性血栓栓塞性肺动脉高压、死亡 | — | — |
| 儿童生长障碍 Pediatric Growth Disorder | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 儿童低级别胶质瘤 Pediatric Low-Grade Glioma (pLGG) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 盆腔炎 Pelvic Inflammatory Disease (PID) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 寻常型天疱疮 Pemphigus Vulgaris (PV) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 消化性溃疡 Peptic Ulcer Disease (PUD) | 疾病/病理状态 | 上腹部烧灼痛或不适,并发症可表现为黑便、呕血或突发剧痛 | 去除病因后多可愈合,出血、穿孔和梗阻可危及生命 | 患病负担随幽门螺杆菌流行和NSAID暴露变化,不与GERD合并估算 | 幽门螺杆菌感染与NSAID使用构成主要可干预病因 |
| 外周血管出血 Peripheral Vascular Bleeding | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 进行性纤维化性间质性肺病 Progressive Fibrosing Interstitial Lung Disease (PF-ILD) | 疾病/病理状态 | 慢性干咳、进行性呼吸困难、乏力、消瘦、杵状指 | 进行性 | — | — |
| 进行性家族性肝内胆汁淤积 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) | 疾病/病理状态 | — | 进行性 | — | — |
| HFpEF相关肺高压 Pulmonary hypertension associated with heart failure with preserved ejection fraction (PH-HFpEF) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 间质性肺病相关肺高压 Pulmonary Hypertension Associated with Interstitial Lung Disease (PH-ILD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 药理性散瞳 Pharmacologically Induced Mydriasis | 独立临床场景 | 检查后瞳孔扩大、畏光、近视力模糊、视觉恢复等待 | 不适用；瞳孔恢复、近视力恢复、诊所停留时间缩短 | — | — |
| 苯丙酮尿症 Phenylketonuria | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病 Philadelphia Chromosome Positive All (Ph+ ALL) | 疾病/病理状态 | — | 急性 | — | — |
| PKP2相关致心律失常性心肌病 PKP2-related Arrhythmogenic Cardiomyopathy | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 铂敏感卵巢癌 Platinum-Sensitive Ovarian Cancer (PSOC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肺炎球菌病 Pneumococcal Disease | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 尘肺病 Pneumoconiosis | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肺孢子菌肺炎 Pneumocystis Jirovecii Pneumonia (PJP/PCP) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肺炎 Pneumonia | 疾病/病理状态 | — | 急性 | — | — |
| 阵发性睡眠性血红蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) | 疾病/病理状态 | 补体介导的血管内溶血与血红蛋白尿、贫血、黄疸与持续疲乏、非常见部位静脉血栓、腹痛、吞咽困难等平滑肌功能障碍、骨髓衰竭相关血细胞减少、感染或出血 | 慢性；血红蛋白水平与输血需求、血管内或血管外溶血控制、突破性溶血、血栓或其他主要血管事件 | — | — |
| 真性红细胞增多症 Polycythemia Vera (PV) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 风湿性多肌痛 Polymyalgia Rheumatica (PMR) | 疾病/病理状态 | 肩带肌肉疼痛僵硬、骨盆带肌肉疼痛僵硬、晨僵>45分钟、低热乏力、抑郁 | 亚急性起病-激素应答-复发缓解交替-1-5年自行缓解；激素副作用、巨细胞动脉炎视力损害、复发、功能丧失 | — | — |
| POMC 缺乏症肥胖 Proopiomelanocortin (POMC) Deficiency Obesity | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 庞贝病 Pompe Disease (PD) / Glycogen Storage Disease Type II | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 减重手术后低血糖 Post-Bariatric Hypoglycemia (PBH) | 疾病/病理状态 | 餐后意识模糊、乏力、头晕、视物模糊、晕厥、癫痫发作 | — | — | — |
| 角膜屈光手术后暗光视觉障碍 Dim-Light Visual Disturbance After Keratorefractive Surgery | 疾病/病理状态 | 暗光下低对比视力下降、眩光、光晕、星芒和夜间驾驶困难 | 慢性 | — | — |
| 心肌梗死后心力衰竭 Post Mi Heart Failure | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 创伤后应激障碍 Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) | 疾病/病理状态 | 侵入性记忆、噩梦或闪回、回避创伤提示、负性认知和情绪、高警觉、睡眠障碍 | — | — | — |
| 带状疱疹后神经痛 Postherpetic Neuralgia (PHN) | 疾病/病理状态 | 带状疱疹皮损区域持续烧灼、电击样痛、痛觉过敏或触诱发痛 | 可持续数月到数年；高龄、严重急性疼痛和免疫受损增加风险 | — | — |
| 眼科术后炎症防治 Prevention and Management of Postoperative Ocular Inflammation | 独立临床场景 | 眼痛、畏光和视物模糊、结膜充血、角膜水肿与前房细胞闪辉、囊样黄斑水肿与视觉恢复延迟、激素相关眼压升高或感染掩盖 | 不适用；前房炎症清除、术后无痛与视力按期恢复、避免囊样黄斑水肿和粘连、识别感染性眼内炎并控制眼压 | 治疗/服务人群 3800000例白内障手术/年（2025，同行评议综述引用的美国年度量级，估算） | 治疗/服务人群 4000000例白内障手术（2020，政府门户援引产业信息的截至年末规模，估算） |
| 术后痛 Postoperative Pain | 疾病/病理状态 | 术后切口/组织损伤性疼痛、活动受限、睡眠障碍、应激反应 | 通常 <14 天；慢性化 5–10% | 每年 ~8,000 万急性疼痛处方（含术后+创伤） | 数千万级（每年手术量估算） |
| 产后抑郁 Postpartum Depression (PPD) | 疾病/病理状态 | 产后持续情绪低落、哭泣、焦虑、对婴儿冷漠、自杀风险 | 可治;未治可长达数年,影响母婴关系与儿童发育 | ~13%(美国CDC 2023);年发病~50万产妇 | ~5.5%-17.9%(中国 Meta 分析,差异大) |
| Prader-Willi综合征 Prader-Willi Syndrome (PWS) | 疾病/病理状态 | 新生儿低肌张力与喂养困难，随后高食欲、肥胖、内分泌异常、认知与行为问题及日间嗜睡 | 慢性 | — | — |
| 先兆子痫 Preeclampsia | 疾病/病理状态 | 妊娠20周后新发高血压，可伴蛋白尿、头痛、视觉异常、上腹痛、肝肾或血液系统损害 | 可进展为子痫、HELLP、胎盘早剥、早产及母胎死亡；分娩后仍增加远期心血管风险 | — | — |
| 早泄 Premature Ejaculation | 疾病/病理状态 | 射精总是或几乎总是在插入阴道前或插入后约1分钟内发生;不能在所有或几乎所有插入阴道时延迟射精 | 良性,显著影响性生活质量和心理状态 | 终生患病率约20-30%(各定义口径不一) | 约25-30%(终生患病率) |
| 老视 Presbyopia | 疾病/病理状态 | 近视力下降、阅读困难、需将物体拿远才能看清 | 年龄进行性，不可逆；可通过眼镜、手术或药物管理 | — | 40岁以上人群接近100%；总患病超5亿 |
| 原发性胆汁性胆管炎 Primary Biliary Cholangitis (PBC) | 疾病/病理状态 | 疲劳、瘙痒、黄疸、门脉高压、腹水、食管静脉曲张出血 | 慢性进行性；肝硬化、肝移植、门脉高压、食管静脉曲张出血 | — | — |
| 原发性中枢神经系统淋巴瘤 Primary Central Nervous System Lymphoma (PCNSL) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 原发性体液免疫缺陷 Primary Humoral Immunodeficiency (PHID) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 原发性高草酸尿症 1 型 Primary Hyperoxaluria Type 1 (PH1) | 疾病/病理状态 | 反复肾结石(儿童期起病)、肾钙质沉积、终末期肾病(ESRD)、系统性草酸沉积(骨/视网膜/皮肤/心脏) | 进行性肾衰竭;未肝移植者中位ESRD发生10-30岁;系统性沉积症致命 | 患病~1-3/百万；基因携带者1:10000-1:30000 | 估算<1/百万(诊断率低漏诊严重) |
| 原发性线粒体疾病 Primary Mitochondrial Disease (PMD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 原发性周期性麻痹 Primary Periodic Paralysis (PPP) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 原发性硬化性胆管炎 Primary Sclerosing Cholangitis (PSC) | 疾病/病理状态 | 胆汁淤积性肝酶升高(ALP/GGT)、疲劳、瘙痒、黄疸、右上腹不适、反复细菌性胆管炎(发热/疼痛) | 慢性-进行性；ALP、胆红素、肝硬度、MELD | — | — |
| 铂耐药卵巢癌 Platinum-Resistant Ovarian Cancer (PROC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 进展型多发性硬化 Progressive Multiple Sclerosis (PrMS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 进行性核上性麻痹 Progressive Supranuclear Palsy (PSP) | 疾病/病理状态 | 核上性凝视麻痹、早期姿势不稳和跌倒、轴性强直、运动迟缓、构音或吞咽障碍、执行功能改变 | 进行性 | — | — |
| 丙酸血症 Propionic Acidemia (PA) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 前列腺癌 Prostate Cancer | 疾病/病理状态 | 排尿困难、血尿、骨痛、脊髓压迫、病理性骨折、PSA升高 | 异质性强；总生存 OS、影像无进展生存 rPFS、无转移生存 MFS、PSA无进展生存 | 年新发病例 299893例（2024，男性，ACS CFF 2024 估算） | 年新发病例 134200例（2022，男性，中国国家癌症中心 Han 2024） |
| 结节性痒疹 Prurigo Nodularis (PN) | 疾病/病理状态 | 瘙痒性结节、剧烈瘙痒、反复搔抓、睡眠障碍、焦虑或抑郁症状 | — | — | — |
| 瘙痒 Pruritus (Itch) | 疾病/病理状态 | 皮肤瘙痒、搔抓冲动、继发性皮损、失眠、焦虑或抑郁症状 | 多变 | — | — |
| 假性延髓情绪 Pseudobulbar Affect (PBA) | 疾病/病理状态 | 不自主哭或笑、发作不可预测、情绪表达与内心不匹配、短暂反复发作 | — | — | — |
| 铜绿假单胞菌感染 Pseudomonas aeruginosa Infection | 疾病/病理状态 | — | 多变 | — | — |
| 弹性假黄瘤 Pseudoxanthoma Elasticum | 疾病/病理状态 | 皮肤鹅丘疹、血管样条纹、动脉钙化 | 进行性异位钙化，视力与心血管受累为主，寿命一般不显著缩短 | 患病率 1:25,000-1:100,000（约 3,000-12,000 例美国） | 待核实（中国罕见病登记尚不完善） |
| 银屑病 Psoriasis | 疾病/病理状态 | 红斑鳞屑斑块、瘙痒、皮肤疼痛、甲改变、Auspitz征、Koebner现象 | 慢性复发-缓解；PASI 90/100 皮损清除、sPGA 0/1、DLQI 生活质量、BSA 受累面积 | 成人患病率 2.8-3.2%（~750万）（2024，成人，NPF Statistics 2024） | 患病率 0.47-0.59%（~600-700万）（2023，全人群，中国银屑病诊疗指南 2023） |
| 银屑病关节炎 Psoriatic Arthritis (PsA) | 疾病/病理状态 | 关节肿痛、附着点炎、指趾炎伴银屑病皮损/甲损 | 慢性进展、可致不可逆关节破坏与残疾，合并心血管代谢共病 | 银屑病人群~30%进展为PsA;美国约150万成人 | 中国银屑病中PsA 0.69%~5.8%(低于欧美10%~48%);缺乏大规模专项调查 |
| 阵发性室上性心动过速 Psvt | 疾病/病理状态 | — | 发作性 | — | — |
| 外周T细胞淋巴瘤 Peripheral T-cell Lymphoma (PTCL) | 疾病/病理状态 | 全身淋巴结肿大、B症状、皮肤/结外受累 | 侵袭性,预后差,5年生存~30-40% | 占NHL 10-12% | 亚洲更高;占NHL 15-25% |
| 翼状胬肉 Pterygium | 疾病/病理状态 | 鼻侧多见的结膜纤维血管组织向角膜生长，可引起异物感、红眼、散光和视力下降 | 可缓慢进展，手术后存在复发；紫外线和环境暴露管理有助降低风险 | — | — |
| 肺神经内分泌癌 Pulmonary Neuroendocrine Carcinoma | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 丙酮酸激酶缺乏症 Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) | 疾病/病理状态 | 慢性溶血性贫血、黄疸、脾大、胆结石、铁过载、下肢溃疡 | 慢性 | — | — |
| 类风湿关节炎 Rheumatoid Arthritis | 疾病/病理状态 | 对称性多关节肿痛、晨僵、骨侵蚀、关节畸形、类风湿结节、间质性肺病 | 慢性缓解-复发交替；ACR20、ACR50、ACR70、DAS28缓解 | 患病率 1.0-1.3%（2024，成人，AF 2024） | 患病率 0.42%（2020，成人，中国 RA 指南 2020） |
| 狂犬病 Rabies | 疾病/病理状态 | — | 昏迷、呼吸衰竭、死亡 | — | — |
| 放射性肺损伤 Radiation-Induced Lung Injury (RILI) | 疾病/病理状态 | 干咳、气促、低热和低氧；晚期可进展为不可逆肺纤维化 | 取决于照射剂量/体积、基础肺病及早期炎症；重症可导致呼吸衰竭 | — | — |
| 放射性口干症 Radiation-induced xerostomia | 疾病/病理状态 | 持续口干、吞咽和说话困难、味觉改变、龋齿及口腔感染 | 慢性 | — | — |
| 直肠癌 Rectal Cancer | 疾病/病理状态 | 便血、排便习惯改变、里急后重、粪便变细、盆腔疼痛或贫血 | 局限期可根治；局部晚期由MRI风险、TNT反应和能否器官保留决定，转移期按结直肠癌分子分型管理 | SEER常合并结肠与直肠统计；单独美国直肠癌数字待核 | GLOBOCAN 2024显示东亚为高负担地区；中国单独直肠癌数字待核 |
| 复发性生殖器疱疹 Recurrent Genital Herpes (RGH) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 复发性低级别中危非肌层浸润性膀胱癌 Recurrent Low-Grade Intermediate-Risk Non-Muscle-Invasive Bladder Cancer (LG-IR-NMIBC) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 复发性心包炎 Recurrent Pericarditis (RP) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 复发性呼吸道乳头状瘤病 Recurrent Respiratory Papillomatosis (RRP) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 耐药性癫痫 Drug-Resistant Epilepsy (DRE) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 复发缓解型多发性硬化 Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (RRMS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肾性贫血 Anemia in Chronic Kidney Disease | 疾病/病理状态 | 乏力、活动耐量下降、气促、心悸、注意力下降 | 与输血、住院、心血管事件和死亡风险升高相关，治疗需平衡症状改善与血栓及心血管风险 | — | — |
| 肾细胞癌 Renal Cell Carcinoma (RCC) | 疾病/病理状态 | 血尿、持续侧腹痛、腹部或侧腹肿块、食欲下降、不明原因体重下降、贫血 | 进行性；局部侵犯、淋巴结或远处转移、复发、死亡 | — | — |
| 难治性高血压 Resistant Hypertension | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 视网膜疾病 Retinal Disease | 疾病/病理状态 | 视糊、视野缺损、视物变形、飞蚊、闪光感 | 因病因各异；缺血性、变性性多不可逆 | 糖尿病视网膜病变 ~800万；AMD ~1,100万；DR/DME/wAMD 是主要致盲原因 | DR >3,000万；wAMD ~500万；高度近视视网膜病变高发 |
| 视网膜静脉阻塞 Retinal Vein Occlusion (RVO) | 疾病/病理状态 | 无痛性视力急降、视野缺损（中央或象限性）、视物变形 | 急性 | 年发病率 ~0.5-1.0/1000；累计患病 ~1,600 万（全球） | 年发病率 ~0.7-1.0/1000（随高血压/糖尿病负担上升） |
| 视网膜色素变性 Retinitis Pigmentosa | 疾病/病理状态 | 夜盲、周边视野进行性缩窄，晚期中心视力下降或失明 | 多数亚型进行性且不可逆；基因型、起病年龄和残余光感受器决定速度与可治疗窗口 | — | — |
| 早产儿视网膜病变 Retinopathy of Prematurity (ROP) | 疾病/病理状态 | 早期常无外观症状，进展可致视网膜牵拉、脱离和不可逆视力损失 | 慢性 | — | — |
| Rett 综合征 Rett Syndrome (RTT) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 横纹肌肉瘤 Rhabdomyosarcoma | 疾病/病理状态 | 随原发部位表现为肿块、疼痛、鼻咽/泌尿生殖道出血或梗阻、眼球突出等 | 与组织学、融合状态、部位、年龄、分期及转移有关；高危/复发患者预后显著较差 | — | — |
| ROS1阳性非小细胞肺癌 ROS1-Positive Non-Small Cell Lung Cancer (ROS1+ NSCLC) | 疾病/病理状态 | 咳嗽加重、胸痛、咯血、呼吸困难、声音嘶哑、体重下降 | 进行性；局部或远处进展、脑转移、呼吸功能衰竭、死亡 | — | — |
| 玫瑰痤疮 Rosacea | 疾病/病理状态 | 中面部持续或阵发性红斑、毛细血管扩张、丘疹脓疱及灼热刺痛；可累及眼部 | 发作性 | — | — |
| RPGR相关视网膜病 RPGR-related retinopathy | 疾病/病理状态 | 夜盲、进行性周边视野缩窄、低照度视觉受损，晚期中心视力下降 | 男性多在儿童期起病并进行性失明，速度受变异与残余视网膜结构影响 | — | — |
| 呼吸道合胞病毒感染 Respiratory Syncytial Virus Infection (RSV) | 疾病/病理状态 | — | 自限性 | — | — |
| 肌少症 Sarcopenia | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 精神分裂症 Schizophrenia | 疾病/病理状态 | 幻、觉、妄、想、(、阳 | 慢性；复发预防、功能恢复、自杀风险降低 | — | — |
| 小细胞肺癌 Small Cell Lung Cancer (SCLC) | 疾病/病理状态 | 咳嗽、咯血、气促；生长快、早期广泛转移、副瘤综合征 | 侵袭性、易复发；化免为基石，DLL3双抗改写维持/复发 | 占肺癌~13-15%;年新发~3万 | 占肺癌~15%;基数大(吸烟相关) |
| SCN2A 相关发育性癫痫性脑病 SCN2A-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 脂溢性皮炎 Seborrheic Dermatitis (SD) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 脂溢性角化病 Seborrheic keratosis | 疾病/病理状态 | 皮肤表面界限清楚、蜡样或疣状的褐色至黑色良性增生，常无症状但可瘙痒或摩擦出血 | 良性且不发生恶性转化；数量可随年龄增加，疑似恶性病变需鉴别 | — | — |
| 继发性甲状旁腺功能亢进 Secondary Hyperparathyroidism | 疾病/病理状态 | 骨痛、肌无力、骨折、血管及软组织钙化；早期常无特异症状 | 随CKD-MBD进展可增加骨折、心血管事件及死亡风险，需按PTH趋势和钙磷负荷综合管理 | — | — |
| 癫痫发作簇 Seizure Clusters | 疾病/病理状态 | 短时间内出现多次、与患者平时模式不同且可识别的间歇性癫痫发作 | 可进展为持续发作、急诊就医或癫痫持续状态；需预先制定个体化救援计划 | — | — |
| 感音神经性听力损失 Sensorineural Hearing Loss (SNHL) | 疾病/病理状态 | 听阈升高、言语尤其噪声中理解困难、耳鸣；神经型患者言语识别可差于纯音听阈预期 | 毛细胞或听神经损伤常不可逆；器械可改善听觉输入但不恢复正常生物听觉 | — | — |
| 脓毒症 Sepsis | 疾病/病理状态 | 感染诱发的器官功能障碍、低血压、休克、多器官衰竭 | 高致死,脓毒性休克院内死亡率达30-40% | 年发≥170万成人+1.8万儿童;死≥35万(CDC) | 缺全国登记;GBD估发病百万级 |
| 志贺氏菌病 Shigellosis | 疾病/病理状态 | 发热、腹痛、腹泻、里急后重；可有血便 | 多数恢复；幼儿、营养不良或免疫低下者可重症，耐药增加治疗难度 | — | — |
| 带状疱疹 Herpes Zoster (HZ) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 短肠综合征 Short Bowel Syndrome (SBS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 镰状细胞病 Sickle Cell Disease (SCD) | 疾病/病理状态 | 血管闭塞危象 VOC、慢性溶血性贫血、急性胸部综合征、缺血性卒中、脾功能减退、镰状细胞肾病 | 反复急性危象-慢性器官累积损害；血管闭塞危象、急性胸部综合征、卒中、多器官衰竭 | — | — |
| 鼻窦炎 Sinusitis (Rhinosinusitis) (Sinusitis / Rhinosinusitis) | 疾病/病理状态 | — | 复发性 | — | — |
| 干燥综合征 Sjögren's Syndrome | 疾病/病理状态 | 口干、眼干、疲乏、关节痛、腮腺肿大、间质性肺病 | 慢性波动性全身自身免疫；症状缓解、唾液/泪液分泌功能维持、系统器官损害预防、淋巴瘤早诊早治 | — | — |
| 系统性红斑狼疮 Systemic Lupus Erythematosus (SLE) | 疾病/病理状态 | 蝶形红斑、盘状红斑、光敏感、对称性多关节炎、胸膜炎、心包炎 | 复发-缓解交替；SRI-4 应答、BICLA 应答、DORIS 缓解、狼疮肾炎缓解 | — | — |
| 脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy | 疾病/病理状态 | 进行性对称性近端肌无力、肌萎缩、肌张力低下、腱反射消失、呼吸功能不全、吞咽困难 | 进行性恶化（未治疗）；CHOP-INTEND、HFMSE、RULM、MFM-32 | 新生儿发病率 1/11000活产（2024，NBS 实测，Zaidman 2024 CureSMA） | 患者总数 30000例（2024，全人群，美儿SMA关爱中心） |
| 天花 Smallpox | 疾病/病理状态 | 高热、剧烈全身症状及离心分布、同一部位同步进展的深在疱疹/脓疱 | 自然传播已根除；历史未接种普通型病死率约30%，幸存者可留瘢痕或失明 | — | — |
| SMARCA4改变/缺失晚期实体瘤 SMARCA4-Altered or SMARCA4-Deficient Advanced Solid Tumors | 疾病/病理状态 | 由原发器官、肿瘤负荷和转移部位决定 | 异质性高；部分SMARCA4缺失肿瘤侵袭性强且标准治疗选择有限 | 跨癌种分子篮子，统一年新发数未建立 | 跨癌种分子篮子，统一年新发数未建立 |
| 史密斯-马吉利综合征 Smith-Magenis syndrome (SMS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 毒蛇咬伤中毒 Snake Bite Envenomation (SBE) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 社交焦虑障碍 Social anxiety disorder (SAD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 软组织肉瘤 Soft tissue sarcoma | 疾病/病理状态 | 进行性增大的无痛性软组织肿块；部位相关疼痛、压迫或功能障碍 | 高度依赖组织学亚型、分级、大小、部位及转移；晚期/转移性预后差 | — | — |
| 实体瘤 Solid Tumors | 疾病/病理状态 | 取决于原发器官、局部占位和转移部位；本页不对应单一症状谱 | 由原发部位、组织学、分期、分子标志和治疗敏感性共同决定 | 路由母类，不计算独立发病率 | 路由母类，不计算独立发病率 |
| 痉挛 Spasticity | 疾病/病理状态 | 速度依赖性肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、病理反射阳性、屈肌或伸肌痉挛、疼痛 | — | — | — |
| 脊髓延髓肌萎缩症（SBMA/Kennedy病） Spinal and Bulbar Muscular Atrophy | 疾病/病理状态 | 近端肌无力和萎缩、肌束颤动、构音与吞咽障碍、雄激素不敏感相关内分泌表现 | 缓慢进展；吞咽和呼吸并发症影响晚期功能，目前无FDA或EMA批准疾病修饰治疗 | — | — |
| 脊髓损伤 Spinal Cord Injury (SCI) | 疾病/病理状态 | 损伤平面以下感觉和运动缺失、瘫痪、疼痛、呼吸及膀胱肠道和性功能障碍 | 恢复取决于损伤平面与完全性；继发损伤和空洞可造成永久神经功能缺失 | — | — |
| 系统性硬化相关间质性肺病 Systemic Sclerosis-Associated Interstitial Lung Disease (SSc-ILD) | 疾病/病理状态 | 进行性呼吸困难、干咳、乏力、运动耐量下降 | — | — | — |
| III期结肠癌 Stage Iii Colon Cancer | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Stargardt病 Stargardt Disease | 疾病/病理状态 | 儿童或青少年期中心视力下降、中央暗点、阅读和面孔识别困难；周边视力早期可保留 | 多数ABCA4相关疾病进行性且不可逆；病灶扩大速度和起病年龄异质 | — | — |
| 僵人综合征 Stiff Person Syndrome (SPS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| SYNGAP1 相关发育性癫痫性脑病 SYNGAP1-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy (SYNGAP1-DEE) | 疾病/病理状态 | 全面性癫痫发作、发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系行为、行为问题 | 慢性；癫痫持续发作、认知和行为功能受损 | — | — |
| 滑膜肉瘤 Synovial Sarcoma | 疾病/病理状态 | — | 进行性 | — | — |
| 系统性肥大细胞增多症 Systemic Mastocytosis (SM) | 疾病/病理状态 | 反复面部潮红、瘙痒、荨麻疹、过敏性反应、胃肠道痉挛、腹泻 | 复发性 | — | — |
| 系统性硬化症 (硬皮病) Systemic Sclerosis (SSc) | 疾病/病理状态 | 雷诺现象、皮肤增厚硬化、指端溃疡、间质性肺病、肺动脉高压、硬皮病肾危象 | 慢性-进行性；FVC年下降率、mRSS皮肤评分、HAQ-DI功能量表、DLco | — | — |
| T 急性淋巴细胞白血病 T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia (T-ALL) | 疾病/病理状态 | 贫血、出血、感染、前纵隔肿块、淋巴结或肝脾肿大、中枢神经系统症状 | 急性 | — | — |
| 1型糖尿病 Type 1 Diabetes Mellitus (T1DM) | 疾病/病理状态 | 胰岛素绝对缺乏、高血糖、体重下降及酮症酸中毒风险 | 慢性 | 患病人数随年龄与登记口径变化，采用CDC/ADA最新统计 | 全国数据受年龄、诊断率和登记口径影响，避免固定旧估计 |
| 2型糖尿病 Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) | 疾病/病理状态 | 多饮、多尿、多食、体重下降、乏力、视物模糊 | 慢性进行性；MACE、心衰住院、CKD 进展、视网膜病变进展 | — | — |
| 迟发性运动障碍 Tardive Dyskinesia (TD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 睾丸癌 Testicular Cancer | 疾病/病理状态 | 睾丸无痛性肿大或结节 | 高可治愈性，整体5年生存率>95% | 新发0.98万/年(2026 SEER),94.6%生存率 | 0.35万/年（2022） |
| 破伤风 Tetanus | 疾病/病理状态 | — | 急性；自主神经功能紊乱、呼吸衰竭、恢复期延长、死亡 | — | — |
| 腱鞘巨细胞瘤 Tenosynovial Giant Cell Tumor (TGCT) | 疾病/病理状态 | — | 进行性 | — | — |
| 胸腺癌 Thymic Carcinoma | 疾病/病理状态 | 胸痛、咳嗽、呼吸困难、声音嘶哑、上腔静脉综合征 | — | — | — |
| 甲状腺癌 Thyroid Cancer | 疾病/病理状态 | 颈部无痛肿块、声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难、颈部淋巴结肿大、甲状腺功能减退 | 分化型多数可治愈，未分化型以月计快速进展；无病生存、复发控制、PFS延长、总生存 | — | — |
| 甲状腺相关眼病 Thyroid Eye Disease (TED) | 疾病/病理状态 | 眼球突出、复视/眼球运动受限、眼睑退缩、眼表刺激与疼痛、视力下降（重症） | 多为活动性炎症期后转入非活动性重塑/纤维化期，残留突眼与复视可持续；突眼与外观改变、复视与视觉功能受损、暴露性角膜病变、甲状腺性视神经病变 | 中重度TED年发病率 4.37—8.97每10万人年（理赔数据截至2019年，美国理赔覆盖人群，specific/sensitive算法范围；仅中重度TED） | 非活动期占比 55.6%（2016-02至2023-07，9家医院4157例TED转诊患者，医院回顾性转诊构成，不能外推全国患病率） |
| 三阴性乳腺癌 Triple-Negative Breast Cancer (TNBC) | 疾病/病理状态 | 乳房肿块、皮肤或乳头改变;症状本身与其他乳腺癌相似 | 生长快、早期复发和内脏转移风险较高;分期决定生存差异 | 约占乳腺癌15%;5年相对生存率局限91%/区域66%/远处12%(NCI) | 约占乳腺癌10%–15%;按总乳腺癌发病数推算的绝对患者数待核实 |
| TNNI3相关肥厚型心肌病 TNNI3-related Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM7) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Tourette综合征 Tourette syndrome | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 移植相关疱疹病毒感染 Transplant-Associated Herpesvirus Infections | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 造血干细胞移植相关血栓性微血管病 Hematopoietic Stem Cell Transplant-Associated Thrombotic Microangiopathy | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 器官移植排斥 Organ Transplant Rejection | 疾病/病理状态 | 移植物功能下降，可伴发热、移植部位疼痛或器官特异表现 | 排斥与免疫抑制毒性共同决定移植物和患者长期生存 | 2024年实体器官移植48,149例（既往公开UNOS口径，待年度更新） | 2023年器官移植23,905例（既往公开口径，待监管来源更新） |
| 旅行者腹泻 Travelers' Diarrhea | 疾病/病理状态 | 旅行期间或返程后急性稀便，可伴腹痛、恶心、发热或血便 | 多数自限；重症、脱水、痢疾或高风险宿主需医疗评估 | — | — |
| 血栓性血小板减少性紫癜 Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP) | 疾病/病理状态 | — | 复发性；神经认知后遗症、复发、器官缺血、死亡 | — | — |
| 结核病 Tuberculosis (TB) | 疾病/病理状态 | 慢性咳嗽 ≥3 周、咯血、低热、盗汗、消瘦 | 治愈率高(DS-TB >85%)，但 MDR-TB/XDR-TB 治愈率 ~50-60%、死亡风险高 | 年新发 ~9000 例（CDC 2023） | 年新发 ~84.2 万例（WHO 2023，全球第三） |
| 结节性硬化综合征 Tuberous Sclerosis Complex (TSC) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 肿瘤性高胰岛素/类胰岛素性低血糖 Tumor Hyperinsulinism (Tumor HI) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 溃疡性结肠炎 Ulcerative Colitis | 疾病/病理状态 | 黏液脓血便、腹泻、里急后重、排便急迫、腹痛、贫血 | 缓解-复发交替；临床缓解率、临床应答率、内镜改善率、内镜愈合率 | 患病率 250-300每10万（2015，成人，CDC NHIS 2015） | 患病率 11.6-15每10万（2014，全年龄，中华医学会消化病学 2023） |
| 单纯性泌尿生殖道淋病 Uncomplicated Urogenital Gonorrhea | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 尿素循环障碍 Urea Cycle Disorders (UCD) | 疾病/病理状态 | 喂养困难、呕吐、嗜睡、癫痫发作、过度换气、意识障碍 | 反复高氨血症发作、认知功能损害、脑水肿、死亡 | — | — |
| 尿路上皮癌 Urothelial Carcinoma | 疾病/病理状态 | 无痛性肉眼血尿、尿频、尿急、尿痛、排尿困难、腰痛 | 慢性复发-进展性；无复发生存、无事件生存、总生存、膀胱完整生存 | — | — |
| 子宫肌瘤 Uterine Fibroids (UF) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 葡萄膜黑色素瘤 Uveal Melanoma (UM) | 疾病/病理状态 | 视力下降、视野缺损、闪光感、飞蚊症、眼部疼痛 | — | — | — |
| 葡萄膜炎 Uveitis | 疾病/病理状态 | 眼红、眼痛、畏光、视糊、飞蚊症 | 复发性 | 患病率 ~120/10万；发病率 17-52/10万/年 | 患病率 ~350/10万（Vogt-小柳原田综合征高发） |
| 痘苗病毒感染与接种并发症 Vaccinia | 疾病/病理状态 | 接种灶不愈、扩散性皮损、湿疹性痘苗、严重全身性痘苗或眼部感染 | 进行性或湿疹性痘苗可致残或死亡；免疫缺陷、特应性皮炎和儿童风险更高 | — | — |
| 血管性痴呆 Vascular Dementia (VaD) | 疾病/病理状态 | 认知功能下降、执行功能障碍、步态异常、情绪不稳、尿失禁 | 进行性 | — | — |
| 血管型Ehlers-Danlos综合征 Vascular Ehlers-Danlos Syndrome | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 血管创伤 Vascular Trauma | 疾病/病理状态 | 肢体苍白无脉、活动性出血、血肿扩大、肢体感觉运动障碍、休克 | 6 小时内血运重建截肢率 <10%；延迟 >6 小时截肢率升至 20-50% | 美国年 civilian 血管创伤 ~0.3-1 万例（含 5 万例死亡中 ~80% 含血管损伤）；战时 military 显著增加 | 中国无系统登记，估算年 civilian 血管创伤 1-3 万例 |
| 病毒性呼吸道感染 Viral Respiratory Infection | 疾病/病理状态 | — | 多变 | — | — |
| 白癜风 Vitiligo | 疾病/病理状态 | 皮肤乳白色脱色斑、白发/白眉、Koebner现象、心理负担/社交焦虑 | 慢性进展性；皮肤色素脱失、心理负担、社交焦虑、自尊受损 | — | — |
| 遗传性血管性血友病 Hereditary Von Willebrand Disease (VWD) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 静脉血栓栓塞症 Venous Thromboembolism (VTE) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 湿性年龄相关性黄斑变性 Neovascular age-related macular degeneration | 疾病/病理状态 | 中心视力下降、视物变形 metamorphopsia、中央暗点 scotoma、阅读与人脸识别困难、色觉变暗 | 亚急性起病，数周至数月内中心视力急速下降；未治疗可在 1-2 年内进展至不可逆中心视力丧失；BCVA 变化、维持视力比例（<15 字母丢失）、解剖控制（IRF/SRF/PED/CST）、无补充注射比例 | — | — |
| 温抗体型自身免疫性溶血性贫血 Warm Autoimmune Hemolytic Anemia (wAIHA) | 疾病/病理状态 | 贫血（乏力、心悸、气短）、黄疸、脾大、深色尿 | 复发性 | 年发病 3-6/百万（成人为主） | 估算 2-5/百万（待核实） |
| WHIM综合征 Warts, hypogammaglobulinemia, infections and myelokathexis syndrome (WHIM syndrome) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| Wilson病 Wilson disease | 疾病/病理状态 | 肝病、震颤、构音/吞咽与步态异常、精神行为改变、Kayser-Fleischer环 | 早期持续去铜治疗可显著改善；未治疗可进展至肝衰竭、不可逆神经损伤或死亡 | — | — |
| 华氏巨球蛋白血症 Waldenström Macroglobulinemia (WM) | 疾病/病理状态 | 疲乏、高粘滞综合征、神经病变、出血倾向 | 惰性,中位生存5-10年,BTKi显著改善 | 年发病~3/百万;~5000-7000例 | 罕见,缺乏精确数据 |
| Wolfram 综合征 Wolfram Syndrome (WS) | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| 伤口感染 Wound Infection | 疾病/病理状态 | — | — | — | — |
| X-连锁低磷血症 X-linked Hypophosphatemia (XLH) | 疾病/病理状态 | — | 慢性 | — | — |
| 寨卡病毒病 Zika Virus Disease | 疾病/病理状态 | 多数无症状；可有发热、皮疹、结膜炎、关节痛和头痛 | 成人多为轻症；妊娠感染可致先天性Zika综合征，少数出现Guillain–Barré综合征 | — | — |