Canavan 病
一句话：ASPA 基因缺陷致的致死性儿童脑白质病，无获批疗法——是 BridgeBio AAV 基因治疗（BBP-812）的早期罕见病期权。
症状与转归
ASPA（天冬氨酸酰基转移酶）基因突变致 N-乙酰天冬氨酸堆积、脑白质海绵样变性，婴儿期起病，表现为肌张力低下、头围增大、发育倒退、癫痫，多于儿童期死亡。属常染色体隐性遗传。
流行病学
超罕见，德系犹太人群携带率较高。数字待核实。
疾病诊断、患者群划分、临床有效性指标
疾病诊断
尿或脑 NAA 升高、ASPA 基因检测与 MRI 弥漫性脑白质病变共同支持确诊。
患者群划分
患者可按起病年龄、运动与发育损害程度、脑白质影像负担和基因确证状态分层。
临床有效性指标
运动或发育里程碑、脑 NAA 水平和影像变化共同用于判断疗效，生化改善不能脱离功能获益解读。
疾病簇和相关疾病
属遗传性脑白质营养不良谱系，与其他单基因神经退行病相关。
药物研发前沿
- AAV 基因治疗：BridgeBio BBP-812（AAV9 递送 ASPA）等一次性基因替代疗法处早期临床，是无药可医背景下的对因探索；递送效率与长期安全性是关键变量。
疾病投资前瞻
超罕见致死性儿童病、未满足需求极高，但患者池极小、基因治疗开发与定价挑战大；属高风险早期期权，价值依附于基因治疗平台的技术兑现。
一句话综述：无药可医的致死性脑白质病，AAV 基因治疗是唯一对因方向、属早期高风险期权。