视网膜色素变性

一句话投资定位：RP是由大量不同基因导致的进行性杆锥细胞退化疾病簇；基因增补适合单一亚型，OCU400则用NR2E3主调节转基因尝试跨基因型覆盖，注册门槛是随机视觉功能而非仅解剖或少数基因亚组信号。

疾病与诊断

典型病程由杆细胞先受累开始，出现夜盲和周边视野缩窄，随后锥细胞和黄斑受累造成阅读、面孔识别与中心视力下降。眼底可见骨细胞样色素、血管变细和视神经蜡样苍白，但早期患者可能没有典型外观。

诊断结合病史、视野、全视野ERG、OCT/眼底自发荧光和遗传检测。RP包含常染色体显性、隐性、X连锁及综合征型；RHO、RPGR等亚型的自然史不同，不能把单一突变队列直接外推全部RP。

患者分层与终点

临床终点包括低照度/亮度依赖导航、视野、ERG、BCVA/LLVA和患者报告功能。移动测试受学习效应、天花板/地板和照度设计影响；结构保存不能自动等同患者可感知获益。

治疗与OCU400

支持治疗包括低视力康复、白内障/黄斑水肿等并发症处理和遗传咨询。已获批基因治疗仅覆盖特定双等位RPE65人群，多数RP仍无病因治疗。

OCU400以AAV5递送NR2E3，当前Phase 3 liMeliGhT完成入组N=140，主要终点为12个月LDNA。Phase 1/2仅18名可评估者且终点不同，不能替代Phase 3。产品“gene-agnostic”指覆盖多种原始基因型的策略，不代表直接编辑全部致病基因。