苯丙酮尿症

常染色体隐性遗传代谢病，PAH 酶缺陷致苯丙氨酸蓄积；新生儿筛查典型病种。饮食控制为基石，新型"促排泄"策略（SLC6A19 抑制剂 repinatrabit）有望改变治疗格局。