幼年特发性炎性肌病

一句话投资定位：JIIM是儿童起病的炎性肌病谱系，幼年皮肌炎（JDM）最常见，除肌力和皮疹外还需关注钙质沉着、血管病变、生长与长期激素毒性；rese-cel目前只有首例JDM 32周更新，拟纳入2027H2 BLA仍取决于更多儿科安全与耐久证据。

症状与转归

JIIM可表现为近端肌无力、疲劳、步行/起立困难、典型皮肌炎皮疹、肌痛、吞咽受累和功能下降。JDM还可发生钙质沉着、脂肪营养不良、溃疡或胃肠血管病变；儿童长期疾病和治疗会影响生长、骨健康、学校参与和心理状态。

病程可单相、复发缓解或慢性持续。早期控制炎症有助于减少肌肉损伤与钙质沉着，但感染和累积糖皮质激素/免疫抑制毒性同样重要；成人DM疗效和剂量不能直接继承给儿童。

流行病学与疾病边界

JIIM属于罕见儿科疾病，包含JDM、幼年重叠性肌炎和少见幼年多发性肌炎等。现有登记规模和分类标准不同，本页不以小型队列外推全国患者数。Cabaletta的临床和申报叙事聚焦JDM，不能把单例JDM结果泛化至全部JIIM亚型。

疾病诊断、分层与有效性指标

诊断与分层

诊断结合皮疹、近端肌力、肌酶、MRI、肌电、肌炎抗体和必要时皮肤/肌肉活检，并排除遗传性肌病、感染、代谢/内分泌和药物因素。儿童可能肌酶不显著升高，正常CK不能独立排除疾病。

患者应按JDM/重叠亚型、皮肤与肌肉主导、ILD/吞咽/胃肠等器官风险、钙质沉着、抗体谱、病程和既往免疫抑制分层。生育发育、疫苗和长期恶性肿瘤监测使细胞治疗风险评估不同于成人。

临床有效性指标

可采用儿科肌炎核心指标和TIS/反应标准，结合CMAS、MMT、皮肤活动、肌酶、患者/家长报告和激素减量。儿科细胞治疗还需长期跟踪生长发育、感染、IgG与疫苗应答、B细胞重建、生育影响、CRS/ICANS和继发恶性肿瘤。

疾病簇与治疗范式

JIIM与成人DM共享皮肤/肌肉炎症，但儿童钙质沉着、血管病变和长期发育结局更突出。治疗通常以糖皮质激素联合甲氨蝶呤等免疫抑制，按严重皮肤、吞咽、器官或难治病程使用IVIG、吗替麦考酚酯、钙调神经磷酸酶抑制剂或利妥昔单抗等。康复、骨健康、防晒和生长监测是长期管理组成部分。

rese-cel连接与研发前沿

RESET-Myositis设置JIIM独立队列，计划至少6名患者接受标准清淋和单次1.0×10^6 cells/kg rese-cel。截至2026年4月cutoff，首例JDM患者在Week 16停用免疫调节剂并达到中度TIS改善，响应维持至Week 32；肌炎总体17/17无CRS或仅Grade 1 CRS、未见ICANS，但该安全分母不是独立儿科分母。

Cabaletta计划以持续入组JDM支持在2027H2成人DM/JDM BLA中纳入儿科标签，并可能利用罕见儿科疾病资格申请优先审评凭证。该计划是前瞻事项；单例疗效、成人安全汇总和学术文献均不足以证明儿科获批。

疾病投资前瞻

儿科罕见病患者集中且长期疾病负担高，深度无药缓解具有显著价值；同时儿童终身安全、制造、清淋、生育和疫苗恢复门槛更高。后续价值验证需看到独立儿科分母、持续功能/皮肤改善、激素停用、长期免疫重建以及无重度神经毒性或严重感染。