腱鞘巨细胞瘤

一句话：一种少见的局部侵袭性关节/腱鞘滑膜增生性肿瘤，由 CSF1 基因易位驱动的巨细胞聚集，CSF1 抑制剂（培昔达替尼）是首个获批的全身疗法，对不可手术/复发弥漫型患者改变治疗格局。

症状与转归

TGCT 主要发生于关节、滑囊或腱鞘的滑膜，引起关节肿胀、疼痛、僵硬、活动受限，常被误诊为关节炎或外伤。生长缓慢但局部破坏性强，可侵蚀软骨和骨质。局限型（L-TGCT） 位于关节内、边界清、手术切除治愈率高、复发率 <10%；弥漫型（D-TGCT / PVNS） 侵犯关节外软组织、边界不清、手术难以根治、复发率高达 20–50%，反复手术常致关节功能丧失。罕见恶变（<1%）。一般不远处转移，但局部反复发作可严重致残。

流行病学

• 发病率：美国约 27–43 / 百万人年，全球发病率相似；弥漫型约占 10–15%，局限型占绝大多数。
• 发病年龄：30–50 岁高峰，女性略多。
• 风险因素：无明显遗传倾向；与外伤史的相关性不明确。
• 中国流行病学数据有限，估算每年新发约 3,000–5,000 例（待核实）。

疾病诊断、患者群划分、临床有效性指标

疾病诊断

• 影像：MRI 是金标准，可见滑膜增厚、关节积液、含铁血黄素低信号（T1/T2 双低信号特征性）。
• 病理：滑膜增生伴多核巨细胞、泡沫细胞、炎细胞浸润；CSF1 易位（最常见 t(1;2)(p13;q37) COL6A3-CSF1） 见于 >50% 病例，通过 FISH 或 RT-PCR 检出可确诊。
• 活检：关节镜或穿刺活检用于病理确诊。

患者群划分

• 局限型（L-TGCT）：约占 85%，位于关节内，单发，边界清，手术根治。
• 弥漫型（D-TGCT/PVNS）：约占 15%，关节外软组织弥漫受累，复发率高，需全身治疗。
• 按解剖部位：膝关节最常见（>50%），其次髋、踝、肩、肘；脊柱/骶髂关节罕见。

临床有效性指标

• ORR（基于 MRI 体积测量，如 RECIST 修正版或 TGCT 特异体积评分）
• PFS / TTP（复发时间）
• 疼痛与功能评分：VAS、WOMAC、SF-36
• 关节活动度（ROM）

同病靶点格局

（由 build.py 自动派生）

治疗范式与现有药物