横纹肌肉瘤
一句话：横纹肌肉瘤是主要见于儿童和青少年的侵袭性骨骼肌分化间叶肿瘤；风险分层依赖部位、分期、组织学和PAX3/7::FOXO1融合，IMX-110仅获得罕见儿科疾病资格，尚无本病患者疗效数据。
疾病定义、症状与诊断
MONDO将RMS定义为具有骨骼肌分化的罕见侵袭性间叶肿瘤，多发于儿童和年轻人，原发部位不一定在四肢骨骼肌。症状取决于部位，可见快速增长肿块、疼痛、眼球突出、鼻咽或泌尿生殖道出血/梗阻。
诊断依赖病理形态、免疫组化与分子检测。胚胎型和腺泡型是重要亚型，PAX3/7::FOXO1融合状态较单纯形态更能界定部分高风险生物学；影像和骨髓/肺等评估用于分期。
患者分层与治疗范式
| 维度 | 分层 | 研发含义 |
|---|---|---|
| 分子/组织学 | 融合阴性胚胎型、融合阳性腺泡型等 | 预后和试验分层关键 |
| 原发部位 | 有利/不利部位 | 影响局部控制与风险组 |
| 范围 | 局限、区域、转移/复发 | 转移及复发需求最高 |
| 综合风险 | 低/中/高风险 | 决定多药化疗强度、手术和放疗 |
治疗通常由多药化疗、手术和放疗组成，并依风险组调整。复发/难治患者缺乏统一高效方案，是新药开发重点，但儿童人群要求长期毒性和生长发育影响评估。
药物研发与投资边界
IMX-110于2022年获得FDA横纹肌肉瘤罕见儿科疾病资格；该资格基于疾病属性和开发资格，不等于已在RMS开展临床或证明疗效。知识库不把STS成人小样本结果外推到RMS儿童患者。