α-半乳糖苷酶A

一句话：GLA编码溶酶体α-半乳糖苷酶A，缺陷导致Fabry病；该轴已由ERT和药理伴侣验证，但AVR-RD-01的HSC基因补充项目已经终止。

生物学与疾病相关

GLA负责分解Gb3等含末端α-半乳糖残基的鞘糖脂。致病变异降低酶活后，Gb3及lyso-Gb3在血管、肾、心和神经系统累积，形成Fabry病。男性半合子通常更重，女性因X失活可出现宽泛表型。

成药与项目

ERT通过外源酶补充，migalastat仅适用于可响应的特定错义变异；基因治疗试图建立持续酶源，但需要证明多器官分布、长期表达和安全性。