酸性α-葡糖苷酶

一句话：GAA是溶酶体糖原水解酶，缺陷导致Pompe病；ERT已验证靶点，但AVR-RD-03用HSC表达GILT-GAA的跨细胞递送假设未进入人体。

生物学与疾病相关

GAA在溶酶体中降解糖原。双等位致病变异造成心肌、骨骼肌和呼吸肌糖原累积，形成Pompe病。治疗需在广泛肌肉组织达到持续酶活，且婴儿型CRIM状态会影响免疫反应。

成药与项目

重组ERT是成熟形式，但组织摄取、给药频率和抗药抗体限制疗效。基因治疗尝试提供持续酶源，仍需验证肌肉覆盖与长期安全。