Cystinosin（CTNS）

一句话：CTNS是溶酶体膜胱氨酸外排转运蛋白，缺陷导致cystinosis；AVR-RD-04尝试以HSC基因补充恢复多器官转运，2023年已整体出售Novartis。

生物学与成药性

CTNS将胱氨酸从溶酶体转运至胞质。双等位缺陷使胱氨酸结晶并损伤肾小管、眼和其他器官，形成胱氨酸贮积症。半胱胺消耗溶酶体胱氨酸但需终身、频繁治疗；直接恢复cystinosin属于病因路径。

HSC来源细胞能否在肾小管等关键组织形成足量交叉纠正和长期器官保护，需要长期人体证据。