PRAX-090

一句话：Praxis Solidus™ ASO 平台产出的临床前剪接转换 ASO，靶向 SYNGAP1（Ras GTPase 激活蛋白） 用于 SYNGAP1 功能丧失（LoF）突变导致的发育性癫痫性脑病（DEE）伴严重智力障碍。development candidate 预计 2026 H1 提名，随后推进 IND-enabling。

药物基本情况

• 药物机制：SYNGAP1 是突触后密度的 Ras GTPase 激活蛋白，调控 NMDA 受体信号与突触可塑性；LoF 突变导致突触异常 → 癫痫、智力障碍、孤独症谱系。剪接转换 ASO（splice-switching oligonucleotide）通过调节 pre-mRNA 剪接，上调野生型 SYNGAP1 表达（不修复突变本身，而是优化剪接产出功能蛋白）——这是 ASO 平台对 LoF 疾病的创新策略。
• 适应症：SYNGAP1-DEE（罕见，~1/30,000-50,000），表现为早发型癫痫 + 严重智力障碍 + 孤独症谱系。
• 用药方式：鞘内给药预期。

临床开发与注册

授权与合作（BD）

• 学术合作：与 Florey 研究所合作早期发现。
• 全球权益：Praxis 自有。