二代测序【华大基因】
方法学业务概述
二代测序是华大基因最早形成规模化临床应用、也是覆盖生育健康、肿瘤、感染和科研多组学的核心方法学。公司 2010 年开始 NIFTY 临床商业化，2014 年推进国产测序平台及配套试剂注册，之后扩展 PMseq 病原宏基因组测序、PTseq 靶向测序和 SIRO 院内本地化方案。华大基因的主体能力是应用、试剂、软件、检测服务和实验室方案；华大智造 DNBSEQ 设备按方案使用和关联采购呈现，其研发、制造、产能与装机归属华大智造等上游主体。
- 业务位置： NGS 贯穿公司主要临床和科研板块，但年报按生育、感染、多组学和综合方案等混合业务口径披露经营结果，这些口径不等同于二代测序方法学收入。
- 进入路径： 从 NIFTY 集中检测服务起步，经设备/试剂/软件注册扩展到本地化交付；并非从单纯销售测序仪进入。
产品平台、设备与试剂菜单
| 产品平台/系列 | 主要设备/型号 | 主要试剂与菜单 | 首次事件 | 主要性能与适用场景 | 当前状态 |
|---|---|---|---|---|---|
| NIFTY、CNV-seq | 方案使用或关联采购的华大智造DNBSEQ短读长平台，院内可配置DNBSEQ-G99、E25等 | 无创产前染色体非整倍体、拷贝数异常及相关建库、测序试剂；NIPT分析软件 | 2010年NIFTY商业化；2016年—2017年设备、试剂和软件继续获证 | 面向集中医学检验所及具备资质的院内实验室 | 生育健康核心应用；2025年收入受需求与集采影响下降 |
| PMseq | 方案使用或关联采购的DNBSEQ平台、建库与自动前处理、生信数据库及报告系统 | 病原宏基因组测序（mNGS） | 2014年开始临床应用 | 不依赖预设病原靶点，适合复杂、未知或重症感染样本 | 与PTseq合计累计检测超过75万例，合作1000余家机构 |
| PTseq | 方案使用或关联采购的DNBSEQ-G99等短读长平台、超多重扩增建库和生信分析 | 呼吸、血流、中枢神经等病原靶向测序（tNGS） | 2023年进入业务披露 | 对预设病原集合进行高深度靶向测序，兼顾覆盖与周转 | 2025年系列收入同比翻倍 |
| SIRO、GenSIRO | SIRO-48等小中大通量组合；自动前处理、测序、软件一体化 | NIFTY、CNVseq、PMseq、PTseq等本地化菜单 | 2024年—2025年系统升级 | 将“样本进—数据分析—报告”迁入医院、区域实验室 | 精准医学综合方案的主要交付形态之一 |
| 科研多组学 | 方案使用或关联采购的DNBSEQ-T7等平台；Dr.Tom、OmicsOne等分析工具 | WGS、WES、RNA-seq、单细胞、时空组学等 | 2010年代持续扩展 | 面向科研院所、药企和育种等项目制需求 | 2025年多组学与合成板块收入6.68亿元，含非NGS业务 |
早期 BGISEQ-100、BGISEQ-1000 于 2014 年取得注册，随后因平台升级自愿注销，记录了公司的平台进入路径。表内华大智造 DNBSEQ 设备是公司方案所使用或采购的平台，上市公司聚焦应用、试剂、软件、检测服务与实验室方案。
产品能力与终端适配
- 检测链条： 能力覆盖样本处理、核酸提取、建库、短读长测序、生信比对/定量、变异或病原解读以及报告；临床用途由具体试剂、软件、实验室资质和注册范围决定。
- 场景适配： 集中医学检验所适合规模化送检；SIRO 等本地化方案面向“样本不出院”、数据本地管理和更短周转；科研多组学按订单和项目交付数据。
- 资质支撑： 2025 年公司有 3 家实验室进入高通量测序临床应用试点；公司及子公司总计拥有 264 项境内医疗器械注册/备案和 264 项海外资质，但该总数并非 NGS 专属。
- 技术范围： 短读长二代测序覆盖 NIFTY、PMseq、PTseq、肿瘤检测和 WGS 等应用；各产品按注册范围和交付场景区分。
商业化进展与业务贡献
国内市场
- 服务网络： NGS 可通过公司医学检验所交付报告，也可迁入合作医院和第三方实验室。2025 年公司拥有 16 家医学检验相关机构，3 家实验室为高通量测序临床试点。
- 本地化方案： 精准医学综合方案累计合作医疗机构 2,500 余家，其中本地化实验室模式超过 1,400 家，反映跨方法方案覆盖。
- 感染量证据： PMseq 与 PTseq 累计检测超过 75 万例，与 1,000 余家医疗、疾控和科研机构建立合作；累计量没有拆成年份和单产品。
海外市场
- 地区覆盖： 公司业务覆盖 100 多个国家和地区，2025 年海外及港澳台收入 5.71 亿元，为公司整体业务口径。
- 技术转移： 公司累计在 51 个国家实施超过 154 个技术转移项目，2025 年在 18 个国家实施 38 个项目；NIPT、病原检测等 NGS 应用是本地化项目的重要组成部分。
- 产品路径： 海外商业化除设备和试剂准入外，还依赖当地实验室质量体系、生信本地化、数据合规、培训和售后。
收入与业务经济性
- 方法学口径： 二代测序相关经营结果归入生育、感染、多组学和综合方案等上位混合板块。
- 上位口径： 2025 年生育健康 8.26 亿元、感染 0.95 亿元、多组学与合成 6.68 亿元、精准医学综合方案 15.88 亿元；四项用于观察 NGS 所在业务的需求与组合变化。
- 经营观察： PTseq 系列 2025 年收入同比翻倍，NIFTY 收入同比下降约 38%，显示同一方法学内不同应用周期分化。
同业定位
| 公司方法学 | 主要平台与设备 | 菜单与注册 | 关键性能与场景覆盖 | 装机/商业化规模 | 行业位置 |
|---|---|---|---|---|---|
| 华大基因二代测序 | 华大智造DNBSEQ多档平台，SIRO本地化组合 | NIFTY、CNV-seq、PMseq、PTseq、肿瘤与科研多组学 | 临床送检、科研服务、院内方案并存 | PMseq、PTseq累计超过75万例；本地化实验室为跨方法方案口径 | 以多场景应用和技术转移见长，非独立测序仪制造商 |
| 生育遗传NGS（竞争类型） | 短读长测序平台和生育遗传试剂、软件 | NIPT、遗传病与生殖健康 | 聚焦生育遗传临床应用 | 获证菜单、检测量与临床收入 | 与华大生育健康业务重叠 |
| 肿瘤NGS（竞争类型） | 多基因panel与伴随诊断平台 | 用药、MRD、早筛等 | 聚焦肿瘤组织、液体活检 | 获证panel、样本量与肿瘤收入 | 与华大肿瘤检测业务重叠 |
| 科研测序服务（竞争类型） | 多档短读长平台与生信交付 | WGS、RNA-seq、单细胞等 | 项目制科研服务 | 项目收入、样本量与平台利用率 | 与华大多组学科研服务重叠 |
华大基因把临床送检、科研服务和院内本地化纳入同一 NGS 应用体系，分别对应临床检测、科研项目和实验室方案三类商业场景。
方法学发展历程
| 年份 | 技术与平台 | 设备、试剂与注册 | 渠道、装机与经营 |
|---|---|---|---|
| 2010年 | NIFTY进入临床应用 | 建立无创产前测序与生信流程 | 从集中检测服务开始商业化 |
| 2014年 | 国产NGS平台进入临床合规 | BGISEQ-100、BGISEQ-1000及配套试剂获原CFDA注册；PMseq开始应用 | 生育与感染应用同时扩展 |
| 2016年—2017年 | NIFTY本地化条件完善 | BGISEQ-500、无创产前检测试剂和分析软件获证 | 2017年上市后扩大临床合作 |
| 2018年—2019年 | 平台升级，多组学与综合方案扩展 | 早期BGISEQ型号注销；MGISEQ、DNBSEQ等进入方案披露 | 从送检向设备、试剂、软件组合延伸 |
| 2020年—2022年 | 全球公卫场景带动实验室工程化 | NGS与PCR共同进入火眼综合实验室方案 | 应急交付经验增加，但不作为常态收入基准 |
| 2023年 | 靶向病原测序形成新路线 | PTseq tNGS进入业务披露 | 病原检测从mNGS扩展到靶向方案 |
| 2024年 | 本地化和自动化加速 | GenSIRO等方案整合前处理、测序和生信 | 应对样本外送监管，向院内迁移 |
| 2025年 | SIRO按通量形成系列，短读长感染产品继续扩展 | SIRO-48、DNBSEQ-G99、DNBSEQ-E25等组合，NIFTY、PMseq、PTseq菜单迁入本地 | PTseq收入同比翻倍；累计51国超过154项技术转移 |